间充质软骨肉瘤的临床表现主要表现在持续数月至数年的症状上，其中关键症状包括疼痛、肿胀、肿块以及关节僵直。根据Nakashima等人的研究，该病最常见的骨骼侵犯顺序是骨盆、股骨、肱骨、椎体、下颌骨和颅骨。值得注意的是，也有极少数情况下，肿瘤会表现为骨膜及骨骼多中心性生长。
除了骨骼，肿瘤还可能侵及骨骼外的组织，如脑脊膜、下肢和眼眶。在放射学图像上，肿瘤的特征性改变包括：边界不规则的软组织骨化，侵蚀性骨破坏，骨硬化，骨膜炎，以及中心性钙化，这些表现与一般软骨肉瘤相似。肿瘤的大小和形状各异，可以呈分叶状，表面通常包裹着一层纤维膜。
在组织学层面，该肿瘤的特点在于混合了透明软骨岛和恶性小细胞，大多数起源于骨组织，但也有一小部分起源于软组织。这种特性为诊断提供了重要线索。
间充质性软骨肉瘤是一种罕见的恶性软骨性肿瘤，多发生于青壮年。Lichtenstein等于1959年首例报道，而Dowling于1964年报道了首例起源于软组织的间充质性软骨肉瘤。直至1996年国外文献报道不足200例。