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遗传性脊髓小脑性共济失调
遗传性共济失调
是怎么引起的
答:
遗传性共济失调,实际上是小脑性共济失调,
主要是常染色体显性遗传
。近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调
具有遗传异质性
,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功...
小脑共济失调
一定会
遗传
吗?
答:
通常小脑共济失调中以遗传性脊髓小脑性共济失调常见,散发病例也较常见
,不同遗传方式中遗传代数也不相同,主要包括以下形式:1、常染色体显性遗传:属于最常见遗传方式,主要表现为家族中连续数代出现患者,对于诊断明确患者后代存在50%遗传几率,即父母双方一人患病时,子女存在50%发病几率。通常部分种族患者...
遗传
的
共济失调
好治吗,怎么治才能恢复呢
答:
迄今对遗传性脊髓小脑共济失调缺乏有效的治疗,预防和阻止神经元死亡或推迟发病年龄的方法
,近年来国内外陆续有文献介绍相关的对症治疗,根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验,并发现了一些潜在的靶性治疗途径.指导意见:1.1 共济失调:
共济失调是最难以用药物治疗的症状
,既往曾用毒扁豆碱,加...
脊髓
炎
性小脑共济失调
应该怎么治疗?
答:
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型
,包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型:ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断...
共济失调
的症状?
答:
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型
。其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。英文名称 Spinocerebellar Ataxias 就诊科室 神经科 多发群体...
小脑共济失调
能
遗传
吗?
答:
目前可居住神经生长因子或者是细胞生长肽有一定疗效,那不管如何还是要保持一个良好的心态要注意饮食的健康合理的饮食,平时也不要过度的劳累
遗传性小脑性共济
十条它是所有报道的共计
失调
中最多的一种发病机理尚不明确,他病变主要是累积小脑,但
脊髓
及颅神经也可会部分受累遗传方式常为常染色体显性遗传男女...
脊髓小脑共济失调
如何治疗?
答:
脊髓小脑共济失调
是一种
遗传性
疾病,目前尚无特效治疗方法。但是,可以通过以下措施来缓解症状和改善生活质量: 药物治疗:可以采用抗震颤药、抗痉挛药、抗抑郁药等药物来缓解症状。 物理治疗:包括康复训练、理疗、按摩等,可以改善肌肉协调性和平衡能力。 心理治疗:可以通过心理咨询、行为疗法等方式来缓解情绪问题和焦虑。
又叫
脊髓小脑性共济失调
,是显性的
遗传性
疾病?
答:
是一种常染色体显性
遗传
疾病。
脊髓小脑性共济失调
临床表现主要有以下几点:1.姿势和步态异常,小脑蚓部的病变常常会导致共济失调、步态不稳、双脚距离过大从而表现为跨域步态。2.随意运动障碍及意向性震颤,表现为患者手指逐渐接近某一个目标物体时发生震颤。
什么是
脊髓小脑性共济失调
?
答:
“
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型
,共同的特征就是周年发病,然后常染色体的显性遗传,还有共济失调的表现,可以分为21种亚型,在我们中国以第一种亚型最常见,共同的病理改变就是主要是小脑、脑干、脊髓变性萎缩。但是不同的亚型各自有各自的特点。一型主要是小脑脑干的神经元丢失,脊髓小脑...
脊髓小脑性共济失调
35型是怎么回事
答:
脊髓小脑性共济失调
(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一大类呈常染色体显性
遗传
的,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。该病多在30岁至40岁左右发病,主要病理改变是小脑和脑干的萎缩,以进行性小脑性共济失调、走路不稳、构音障碍为主要临床表现,有时伴有眼肌麻痹、认知功能障碍、周围神经病、锥体...
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