遗传性共济失调是怎么引起的

Question

如题所述

Answer 1

遗传性共济失调，实际上是小脑性共济失调，主要是常染色体显性遗传。近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。
常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上。
其他类型突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT五核苷酸（SCA10）重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重程度有关，且发病年龄愈小，病情愈重。
Friedreich型共济失调（FRDA）是9号染色体长臂（9q13-12.1）frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，患者异常扩增（66～1700次）形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走，10～20年内卧床不起，有症状平均患病期约25年，平均死亡年龄约35岁。
脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10～20年不能行走，常死于并发症（如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等）。

Answer 2

遗传性共济失调主要发病原因是遗传因素。遗传性共济失调是指由遗传因素所致的以共济运动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类中枢神经系统变性疾病，约占神经遗传病的10%到15%。遗传方式主要呈现常染色体显性遗传，也可呈现常染色体隐性遗传、X连锁遗传，散发病例也不少见。遗传性共济失调发病年龄多在20~40岁，但也有婴幼儿及老年发病者。临床症状虽然复杂，交错重叠，具有高度的遗传异质性且分类困难，但是它具有世代相传的遗传背景、共济失调的临床表现以及小脑、脊髓、脑干损害为主的病理改变三大特征。遗传性共济失调主要的发病原因，为常染色体显性遗传病。临床表现为步态不稳、共济失调，双下肢同时步行困难。当症状明显时，还会出现行走时步基增宽、左右摇摆。随着病情的进展会出现双上肢的失调，有意向性的震颤、言语不清。部分患者还会伴有眩晕、恶心、呕吐、耳鸣、耳聋、面部肌肉无力、吞咽困难、饮水呛咳等。
有的患者伴有认知功能和精神障碍，表现为注意力不集中、记忆力受损、执行能力下降、抑郁、焦虑、睡眠障碍、行为失常等。
如果出现本病，建议到神经内科门诊，及时检查和治疗。