脊髓小脑性共济失调35型是怎么回事

如题所述

推荐答案 2018-05-13

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一大类呈常染色体显性遗传的,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病。该病多在30岁至40岁左右发病,主要病理改变是小脑和脑干的萎缩,以进行性小脑性共济失调、走路不稳、构音障碍为主要临床表现,有时伴有眼肌麻痹、认知功能障碍、周围神经病、锥体束征和视网膜色素变性等表现。到目前为止,人类已经发现30多种SCA亚型。在前期工作中,我们对中国汉族人群SCA各亚型的分布频率及各亚型CAG重复次数的特点,制定了一套SCA基因诊断流程,建立了SCA致病基因的诊断平台。

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第1个回答 2023-08-21

共济失调是一类神经功能退行疾病，其症状表现呈现多样化，主要包括：行走困难、容易跌倒，腿、脚或脚踝无力、手无力，言语不清或吞咽困难，肌肉痉挛，手臂、肩膀和舌头抽搐，难以抬头或保持良好姿进行治疗目前荣筋行萎汤治疗共济失调比较好

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脊髓小脑性共济失调的病因答：基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺，是造成此症的原因。

小脑性共济失调的发病原因有哪些?答：小脑共济失调的原因感染性因素，传染病会引起小脑性共济失调，例如猩红热白喉等。临床上主要为病毒感染和细菌感染等，例如病毒性脑炎，细菌性脑炎等比如说脱髓鞘性疾病，炎症血管病甚至遗传性脊髓小脑性共济失调都有可能，建议做相关的检查明确病因，对因治疗的同时加强多考虑与脑外伤、感染性等因素有关。如果...

小脑共济失调是什么原因引起的?答：第一，感染性因素。传染病可能会引起小脑性共济失调，例如猩红热、白喉等。临床上主要为病毒感染、细菌感染、支原体感染、结核菌素感染比较常见，例如病毒性脑炎、细菌性脑炎等。当发病后累及到小脑会出现共济失调、随意运动障碍。第二，脑外伤。脑外伤也是引起小脑共济失调的病因之一，发病后患者出现步行不稳...

小脑共济失调是什么原因引起的?答：小脑性共济失调是一种常见的神经系统疾病，是由多种细菌感染所致，如白喉、百日咳、猩红热等，是一种极为罕见的疾病。病毒性脑膜炎双球菌、流感杆菌、支原体等也可引起急性小脑共济失调的症状。药品中毒，尤其是苯妥因过量所致的共济失调。小肠病毒、回波病毒、柯萨奇病毒、小儿麻痹症病毒，或麻疹、风疹、...

脊髓小脑性共济失调疾病病因答：脊髓小脑性共济失调，一种常染色体显性遗传疾病，其病因复杂，尤其以CAG三核苷酸重复扩增导致的多聚谷氨酰胺通道异常最为典型。这种通道缺陷存在于功能不明的蛋白P/Q型钙通道αDA亚单位上，以及神经末梢中。SCAs的基因突变多样性体现在其他类型的重复序列扩增，如CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA...

脊髓小脑性共济失调病因答：脊髓小脑性共济失调，一种遗传性共济失调的主要类型，其发病特点在中青年期显现。目前，关于本病的生化机制尚不清楚，存在个别患者可能存在丙酮酸氧化过程的缺陷。这种病症的诊断通常需要通过排除其他可能影响小脑和脑干的病变，比如血管病变、占位性病变，以及常染色体显性遗传因素。在诊断过程中，CT扫描是一...

什么是脊髓小脑性共济失调?答：“脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，共同的特征就是周年发病，然后常染色体的显性遗传，还有共济失调的表现，可以分为21种亚型，在我们中国以第一种亚型最常见，共同的病理改变就是主要是小脑、脑干、脊髓变性萎缩。但是不同的亚型各自有各自的特点。一型主要是小脑脑干的神经元丢失，脊髓小脑...

什么是脊髓小脑性共济失调?答：小脑性共济失调是临床上最常见的一种共济失调。小脑对精细动作的完成和随意运动的调节起着重要的作用，因此小脑病变时可表现为站立不稳，走路时步基增宽，左右摇摆，不能沿直线前行，蹒跚而行，又称醉汉步态。因协调运动障碍，患者不能顺利完成复杂而精细的动作，如穿衣、系扣、书写等。小脑性共济失调还...

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