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遗传性脊髓小脑性共济失调
小脑
萎缩是什么病理病机?
答:
小脑萎缩是什么病理病机?小脑萎缩是由多种原因引起的小脑全部或者是局部萎缩,而导致临床出现协调能力不佳,即共济运动不佳。此病最常见即遗传性因素所致,比如
遗传性脊髓小脑性共济失调
,此病与致病基因中最常见的CAG三核苷酸异常重复有关,其呈常染色体显性遗传。中国最常见病型,即遗传性脊髓小脑性共济...
共济失调
应该怎么办?
答:
紧急救治 急性
共济失调
是一种急而凶险的症状,会危及生命,需要抢救。此时,医生需要立即施行救治。药物治疗:目的是针对可逆、可治疗的病因(如缺血性脑卒中、颅内感染、脑水肿等)进行紧急治疗,挽救患者生命。常用药物:如静脉溶栓药物、抗生素(如头孢曲松)、降颅压药物(如甘露醇)等。手术治疗:目的是...
脆性X染色体综合征是单基因
遗传
还是多基
答:
的)2.GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性、
脊髓小脑性共济失调
和脆性X染色体综合征均由动态突变所致.易患性是指一定环境条件下,发病所必需的最低的易感基因的数量,又能筛查未知点突变舞蹈病涉及哪些医学
遗传
学专业词汇 判断正误 1.染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的 ...
共济失调
是可以改善恢复的吗?
答:
患者如果出现这一系列的症状,建议到相应的专科和康复科进行就诊,根据他的情况制定一系列的康复计划,比如进行一些平衡的训练,来促进身体平衡以及一些姿势的控制。减轻共济失调症状和体征需综合治疗。共济失调根据病因治疗,
小脑性共济失调
如
脊髓小脑
变性引起的共济失调,治疗方法相对较少,因其是由
遗传
引起的...
小脑
萎缩
共济失调
有没有什么好的方法治疗?
答:
小脑
萎缩
共济失调
的治疗方法主要有以下几种:1、病因治疗:若为肿瘤所致共济失调,应进行外科手术治疗,炎症采用抗炎治疗,脑中风使用抗栓等治疗;2、康复治疗:共济失调患者可进行协调性训练和平衡性训练。如坐位平衡、站立平衡、动态平衡、肢体协调性训练等。那么小脑萎缩共济失调怎么治疗?1、药物治疗 如...
小脑
为什么会萎缩?
答:
1、脑梗塞:无论缺血性或出血性脑梗塞,其后期均可发生,严重的脑萎缩患者可形成软化灶等。多发性、腔隙性脑梗塞发展为脑萎缩的人数虽然不多,但是大多数脑萎缩患者可导致痴呆。2、大脑半球
小脑
萎缩:胎儿期或新生儿期血管阻塞引起的大块脑梗塞或发育不全所致。这也是常见的导致小脑萎缩的原因的重要因素...
小脑
萎缩有哪些分类?
答:
脑萎缩在临床上可以分为五种类型。以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩:临床多出现运动功能障碍,记忆力减退和反映迟钝。以小脑病理改变为主的小脑萎缩:临床多出现步态不稳,
共济失调
,语言蹇涩、呛咳等。3.
遗传性
脑萎缩:分常染色体显性和隐性遗传,临床根据病理改变特征分脊髓型、
脊髓小脑
型、小脑型...
小脑
萎缩是怎么回事?
答:
肌张力减低 4、肌张力减低常见于急性小脑半球病变,慢性病变时一般不常见。但部分小脑萎缩患者可见渐进性全身肌力增高,出现震颤、麻痹的症状。导致小脑萎缩的原因 遗传 1、临床上比较常见的
遗传性小脑共济失调
、橄榄脑桥小脑萎缩(也称为“
脊髓小脑
变性症”)、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等有小脑萎缩...
干细胞治疗
共济失调
效果如何?
答:
干细胞移植治疗
共济失调
,是将健康的干细胞移植到患者体内,这些干细胞分化的神经元补充减少的脑细胞,分泌的多种神经营养因子促进
小脑
组织中的神经细胞发挥功能,可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病,从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。
马查多-约瑟夫病分子
遗传
学与发病机制
答:
在疾病状态下,异常扩增的polyGln导致神经细胞核内包涵体形成和神经元损伤。MJDl基因由1776个碱基组成,编码的mRNA在所有组织中都微量存在,但睾丸中表达更强烈。脑组织中,不同CAG重复长度的mRNA都表达,这表明两个等位基因在人脑中表达且具有多态性。然而,MJD患者的脑组织中MJDl基因mRNA水平并未显示出...
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