什么叫脊髓小脑性共济失调？

Question

如题所述

Answer 1

脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，走路不稳说话不清特殊的这些姿势步态，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩，这个病目前统计发现，在亚洲人群当中尤其是日本、中国相对偏高，在中国目前有流行病学调查，大概在10万分之8发病率，所以这个几率相对也是遗传病当中比较高的，尤其是中国人当中最常见的，是遗传性脊髓小脑共济失调III，这个病有家族当中，我已经跟踪这个家族有十年了，这个家族当中有29个成员，其中有九个病人是已经患病了，我给他们家系整个做的基因分析，当中还有潜在的要犯病的人，就是我们基因分析有问题，但是病人还没有临床表现的大概还有五个人，因为这个病它实际上是一个常染色体阳性遗传，就是常染色体显性遗传，这个就是我们所谓的脊髓小脑共济失调III，这个类型是我们中国人最常见的，它是常染色体显性遗传的疾病，所以它是个常染色体的，所以它在男女上来说没有特异性。

Answer 2

小脑性共济失调是临床上最常见的一种共济失调。小脑对精细动作的完成和随意运动的调节起着重要的作用，因此小脑病变时可表现为站立不稳，走路时步基增宽，左右摇摆，不能沿直线前行，蹒跚而行，又称醉汉步态。因协调运动障碍，患者不能顺利完成复杂而精细的动作，如穿衣、系扣、书写等。小脑性共济失调还常常伴有眼球震颤、肌张力减低和构音障碍、吟诗样或爆发样语言。小脑性共济失调多见于小脑血管病变、遗传变性疾病、小脑占位性病变等。
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