俗话说:说世界之大,无奇不有,我们身边每天都会发生一些新鲜事,今天和大家说的一件新鲜事,就是广西有一个新生儿出生后就患了罕见的疾病,而且这种病很特殊,就是婴儿的全身散发出一种香味,这究竟是怎么回事呢?我们一起来了解一下吧。
据了解,该新生儿刚出生的时候,体重只有2.6公斤,这名刚出生的新生儿和其他的宝宝不一样,出生后整个人的精神特别差,食欲也很差,总是爱睡觉,不仅如此,这个新生儿的身上还自带一股甜甜的味道,出汗和尿液都是这种味。
医生称,该新生儿的罕见病病因还不明确,经过医生们的初步诊断和初步的分析,怀疑该新生儿患的是一种罕见的枫糖尿病。这种疾病的发病率是非常低的,这种疾病的病因比较复杂,是因为体内有毒性而引起的枫糖尿病。
枫糖尿病往往是在新生儿筛查结果时就已经有发病,这种疾病比较严重,进展速度快,患者出生后几天就会出现一些不良症状,如有阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、晕厥等,严重者可能会在数周或数月内死亡。
新生儿出生后之所以出现罕见的疾病,是因为体内缺乏一种酶,从而导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,这种氨基酸在体内不断的蓄积就会影响到大脑组织,从而导致大脑产生神经毒性作用。
医生称,该新生儿的病情目前也比较严重,已经出现了严重的时代偿性代谢性酸中毒,氨基酸异常等症状,若不及时治疗,病情会反复发作,可能会导致代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。目前只能对这名婴儿进行连续肾脏替代治疗,以清除体内的有害物质,避免病情更进一步的发展。
医生介绍,大部分罕见的疾病大部分与父母携带的基因有关,该名新生儿这种罕见疾病,也是来自于父母致病基因所致的。因此,建议孩子出生后尽快的进行新生儿的筛查、早筛查、早诊断、早治疗,有很大的机会能存活,如果病情发展比较严重,治疗起来会比较困难,还有可能会导致留下不可逆性的后遗症。