“药神”父亲：想免费共享实验室，他的孩子究竟患上了什么罕见病？

Question

如题所述

Answer 1

这种疾病叫做门克斯综合，这种疾病之所以罕见是因为在全世界范围内还没有任何药物能够治愈的疾病，这种疾病的患者的患儿平均19个月死亡，三岁以内的死亡率接近99%，几乎没有任何病例活过四岁，也正是在这种极端绝望情况之下，身为父亲的徐伟亲自制药救自己孩子。

门克斯综合征又称为卷发综合征，这种疾病主要是由一种铜转运蛋白基因突变引起的罕见的先天性铜代谢异常疾病，这种疾病的发病率在新生儿中的比例为1/10万，典型的临床症状表现为头发卷曲，生理功能退化，精神发育及其迟缓。也正是因为这种疾病的罕见性，导致全世界没有任何药物去治疗这种疾病，很多病例都是很难活过三岁，作为父亲的他意识到了事情严重性，所以前往了各个大医院都得到了同样的结果。

这种疾病其实最为主要的特点在于大脑严重的变性及动脉病变，导致很多孩子在婴儿期时候就直接死亡，铜元素在我们的身体中是非常重要的，而这类疾病的患者就是因为缺乏了这种元素。导致全身发生各种类型的并发症，哪怕在医院接受针对性的治疗，实际上预期的生命也只能从三岁到13岁，所以只能认为是一种非常好的缓冲作用，但实际上并不能从根本上解决这个问题，而这位父亲所研究的这种方法，从基因上去治疗，相信能从很大程度上去改变这种疾病目前对人类的困扰。

通过以上相关内容，我们大致可以知道门克斯综合征实际上是一种非常罕见的疾病，这种疾病对新生儿的影响非常大，很多新生儿在出生之后接近死亡的概率非常高，所以为什么这位父亲的做法在网络上能够吸引很多网友关注，实际上也是希望这位父亲真正的能够改变这一现状。

Answer 2

徐颢洋被诊断出患有罕见的病门克斯综合征。这种疾病到现在为止还没有成功救活的病例，大多数在2~4个月的时候就会发病，多数活不过三岁。

Answer 3

孩子其实患上了一种非常罕见的基因疾病，名字叫做门克斯综合症。全球得了这种疾病的人非常少。

Answer 4

药神父亲，想要免费共享实验室，他的孩子患上了一个Menkes综合征患者。