人类遗传病的种类,有那几种?

如题所述

人类的遗传病一共可以分为三种。

1、染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。

2、单基因遗传病

主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3、多基因病

这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。

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某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

参考资料百度百科-遗传病

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第1个回答  推荐于2019-08-07

单基因遗传病:是一种相对轻微的遗传病,不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成,是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变,发现单基因遗传病有上千种,如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症,多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。

多基因遗传病;:每种病与多对基因缺失或畸变有关,具有一定的遗传性,主要与近亲生育有关(三代以内,兄妹同胞以外),病种不多,但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

染色体病:(染色体异常所致的遗传病)主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

多因子病:多因素共同作用的疾病,如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症等。

扩展资料

受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称之遗传病,主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发育缺陷、功能发育缺陷四种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理,双方的遗传基础一样,后代会无法获得变异,从而会出现白痴、智障等,也就是会有遗传缺陷。

参考资料:百度百科—人类遗传病

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第2个回答  推荐于2017-12-16
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

⑴单基因遗传病

①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点本回答被提问者采纳
第3个回答  2020-11-24

1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病,可以划分为5种类型。
(1)常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指(趾)、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的,因此在基因杂合状态下即可发病,也没有性别差异。在遗传过程中,并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来,例如,亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
(2)常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是,只有在致病基因为纯合状态
时才发病,因此并非代代出现症状,常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因,随机婚配时,夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小,后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配,带有同一种致病基因的概率就会增大,后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见,禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
(3)X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起,具有以下特点:不论男女,只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体,所以女性的发病率比男性高,在发病率较低的情况下,女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病(基因突变除外),这类疾病呈现连续遗传,但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
(4)X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起,具有以下特点:男性的发病率远高于女性,甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚,一般不会生出患有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;若是患病男性与携带致病基因的女性结婚,可生出半数患有此病的子女;患病女性与正常男性结婚,下一代中儿子都患病,女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种,常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内(Duchenne)肌营养不良等。
(5)Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上,x染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子、子传孙,女性不会出现相应的遗传性状或遗传病,因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见,目前发现的有人类外耳道多毛症等。
2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,包括染色体数目的变异和结构的变异。
(1)常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,最常见的是常染色体三体性疾病,如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病,如猫叫综合征,是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
(2)性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,常见的有性染色体单体病和三体病。特纳(Turner)综合征也称性腺发育障碍综合征,是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特(Klinefelter)综合征也称先天性睾丸发育不全,是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人,其染色体总数为47,性染色体组型为XXY。此外,XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。
3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病,它们的遗传方式更为复杂,容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是,各对等位基因之间没有显性、隐性的区别,每个基因的效应相对微小,但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中,遗传因素所起作用的程度称为遗传度,用百分率表示,各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高,说明环境因素的影响越低;反之,则说明环境因素的作用越大。
4.调查遗传病的方法
分为调查某种遗传病的发病率和调查遗传病的遗传方式两种。调查应由专家(或教师)和调查员(或学生)组成;调查员应预先接受培训,了解必要的遗传学知识,统一某种遗传病的识别方法、诊断标准和记录方法;专家帮助调查员解决他们不能解决的问题,并审核调查员的记录。调查以家系为单位,并保证一定的家系数量。每一个家系都要绘制出家族系谱图,然后进行合并分析。
5.遗传研究的注意事项
目前针对遗传病可以应用现代遗传学技术,通过对基因进行操纵或改造进行治疗。技术手段的丰富和提高在带来希望的同时,也衍生出了许多问题,如伦理问题。伦理问题包括遗传信息的隐私权和获知权;医生与患者的自主性与责任;临床实践中遗传病基因信息的保密、解密等。例如,对自毁容貌综合征等发病较晚的疾病,如果在早期未发病时进行诊断,可能会对患者的家庭、就业造成不良影响,但如果对结果保密,会导致在重视个体隐私权的同时忽视了社会群体的利益,因此如何把握保护隐私的尺度值得深思。遗传学在发展的同时要有所制约,警惕未来世代可能因我们这一代人行为不当,而使他们蒙受不可预见的病痛。我们必须明确,人类基因库的多样性是人类能够永续繁衍的重要保证。

第4个回答  2013-10-26
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
假常染色体遗传病(在X,Y同源区)
多基因遗传病(最常见)
染色体异常导致的遗传病
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