《诸病源候论》在我国医学上所取得的成就与贡献主要有以下几个方面：
首先是突破了前人的病因学说。巢元方等在病因学说方面，有不少创造性见解，对有些疾病，突破了笼统的“三因”传统说法，丰富了祖国医学的病因学说。
尤其可贵的是，书中强调“虫死病除”，把消灭病原体作为疾病治愈的标准，这无疑是一种进步的认识。在对传染病病因的认识方面，对前人的六淫致病说有所突破。
《诸病源候论》中同时创造性地提出，宇宙间另有一种“乖戾之气”的物质，可以导致伤寒、时气病、温病等传染病，并引起“转相染易，乃至灭门”。还强调传染病是可以预防的，多次指出“预服药及为方法以防之”。
书中认为寄生虫病的发生和饮食卫生有很大关系，明确指出寸白虫系食入生牛肉、鱼肉所致。对漆疮、晕动病等过敏性疾病，已认识到其发病与个体反应性有关，“特由质性自然，非关宿挟病也。”
《诸病源候论》对一些疾病的症状与发病特点的描述也很正确。例如书中记载了对一些地区性疾病的认识，其中“射工”、“水毒”之名，历来难以肯定究属何病。而书中对其发病地区、发病季节、传染途径、发病经过与临床症状等都有确切描述，可以认为，这主要反映了巢元方等对血吸虫病的认识水平。
其他如南方多见的羌虫病、江东岭南的脚气病、山区常见的甲状腺肿大病等，《诸病源候论》对其地区性均有正确的认识，并对症状、发病特点、诊断等也有正确记载。再如对泌尿系结石症状特点的描述，也很生动逼真，对临床诊断有较高的参考价值。
《诸病源候论》虽然是探讨病因证候的专著，但也叙述了不少有关治疗创伤的外科手术方法和缝合理论等。这些创造性成就，说明我国外科手术治疗在继承汉晋以来所取得的成就的基础上，在隋代又有了新的进步，达到了更高的水平。
例如书中所载的肠吻合术，对手术步骤、方法等要求很严格，其中尤其创造性地提出了富有科学性的缝合理论原则和具体详尽的缝合方法，对术后护理也有具体合理的要求。其缝合断肠的原则和护理要求，直至后世一直是外科医师进行这种手术的注意要点。
在书中所载的处理腹部外伤、切除大网膜的手术中，还创造了结扎血管的方法。即做这种手术时，在手术步骤上要求首先注意结扎血管，借以观察该血管营养区域并按此区域切除已坏死的大网膜。如此则可避免单纯切除局部而引起继发的感染、坏死，这是很正确的原则，是一项重要的科学发明。
书中还建立了创伤内异物剔除的原则，其所论述的具体要求与后世医学关于创伤内异物剔除原则是相符的。
此外，《诸病源候论》还在中毒与毒物分析等方面有着许多新的记载。如书中最早而系统地记载了乌头、钩吻等中药的中毒症状，其描述与后世医学的观察基本一致。这在当时对这类中毒的诊断，提供了宝贵的依据。
《诸病源候论》在中毒的诊断上，除了重视症状外，还创造性地应用了实际观察胃内容物的方法，以确定为何物中毒，这种方法后世一直作为中毒诊断中的常用手段。
《诸病源候论》中还记载了不少当时群众在实践中总结出来的毒物分析方法，体现了我国古代毒物分析化学的初步尝试，是考查古代毒物分析方面的宝贵资料。
《诸病源候论》有一个明显的特点，就是一病一论的论述比前人增加了，而一证多病的论述减少了。这对深入研究不同疾病的病因、症状、诊断、鉴别等创造了有利的条件，促进了对各种疾病的深入观察和研究。
巢元方等医学家通过自己的实践活动，补充或改正了不少前人在认识上的缺陷或错误，对我国医学的发展做出了贡献。他们敢于突破前人的定论，创造新的见解，追求实事求是和认真观察总结的作风。
《诸病源候论》对后世医学发展有相当大的影响。在唐代，《千金要方》等曾大量参考引用该书的有关资料和学术观点；王焘编撰《外台秘要》时，录用以为篇首的理论。
在宋代，也曾为王怀隐等的《太平圣惠方》所大量引用，同时宋代的医学教育还用以为教授学生的课本。明清时期以来，《诸病源候论》得到更多的刻印，流传也更广泛了。