什么是先天性耳畸形遗传学？

Question

如题所述

Answer 1

先天性耳廓畸形由第1、第2鳃弓发育异常所引起。可表现位置、大小、形态各方面的异常，其中小耳畸形耳廓发育不全，且较正常为小，常伴有外耳道、中耳畸形。我科自2003～2010年共收治14例小耳畸形患者，均采用自体肋软骨雕刻支架行耳廓再造术及Ⅱ期立耳术，并根据其专科特点，采取相应的护理措旋，均取得满意效果，再造耳廓与健耳无太大差异，现将护理体会报道如下。
　　1.资料与方法
　　1.1 一般资料
　　我科自2003～2010年共收治了14例先天性小耳畸形患者，其中男性11例，女性3例；6～15岁患者10例，16～19岁4例；双耳畸形1例，右侧畸形9例。左侧畸形4例。
　　1.2 手术方法
　　手术分两期进行。I期手术采用自体肋软骨雕刻支架行耳廓再造术。术后60 d至半年，行Ⅱ期立耳术。
　　2.结果
　　14例患者有1例形成血肿，7 d拔除负压引流管后，愈合良好；13例再造耳廓与建耳无太大差异，1例再造耳廓比健耳略厚。
　　3.护理
　　3.1 术前护理
　　心理护理。先天性小耳畸形患者由于长期耳缺损，外貌形态异常，常受人讥讽，且佩戴眼镜和口罩不方便，因此大多数患者存在悲观、自卑、焦虑、恐惧心理。护理人员要关心体贴患者，并通过非语言沟通，如抚摸患儿头部，俯身与其交谈以减轻恐惧感，尊重患儿、多表扬患儿，用名字代替床号，消除自卑情绪。主管护士与医生耐心向患者及家属简要介绍手术过程，并用术后患者的现身说法，使其认同，配合手术。

Answer 2

先天性小耳畸形是一种耳廓的出生性缺陷，其发病率约为5.18万，各国家和地区的发病率不同。典型的小耳畸形分三度：3度小耳畸形表现为外观看上去象皮肤的腊肠样皱缩或花生样；2度小耳畸形表现为病变较轻，外观类似于正常耳廓的缩小模型，耳廓的部分结构缺失；1度的小耳畸形是一个轮廓较小的畸形耳。绝大多数的小耳畸形只涉及一侧，右侧较左侧多见。男孩所占比率为女孩的一倍。

Answer 3

先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。本回答被提问者采纳