荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因（A、a）控制，软骨发育不全症与正常性状由另一对

Question

荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因（A、a）控制，软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因（B、b）控制．下图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图．请回答：（1）研究发现，白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅为第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推测可能是DNA分子中发生碱基对的______引起基因结构改变．突变后的致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达，从分子水平看，该缺陷症的遗传信息传递途径可表示为______．（2）荷斯坦奶牛的性别决定为XY型，巳知Ⅱ-10未携带软骨发育不全症的基因，图中Ⅲ-16的基因型是______．若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生一头小牛，理论上表现型正常的概率是______（3）研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传，结果表明3000头牛中有杂合体60头、致病基因纯合体3头，该牛群中致病基因的基因频率为______%．育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，图中种牛I-2应淘汰，理论上最好选择图中______作为种牛，理由：______．

Answer 1

（1）由题意可知，由于只是一个氨基酸的替换引起的，故可知应是DNA分子中发生碱基对的替换导致的基因突变；致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达，从分子水平看，可知应为中心法则，牛的遗传物质是DNA，故应为DNA通过 复制，然后经过转录和翻译出蛋白质．
（2）由Ⅱ-10、11 和Ⅲ-15、16、17 可知这两种病均为隐性遗传病，由Ⅱ-9 患病但其父亲正常，可知白细胞黏附缺陷症为不可能为伴X染色体遗传病，故只能为常染色体隐性遗传病．Ⅱ-10 未携带软骨发育不全症的基因，可知软骨发育不全症为X 染色体上的隐性遗传病，故Ⅲ-16 的基因型是aaX^bY，并可推知Ⅱ-10、11 的基因型分别为 AaX^BY、AaX^BX^b，其后代不患白细胞黏附缺陷症的概率为

3

4

，不患软骨发育不全症的概率也为

3

4

，故其后代表现型正常的概率为

3

4

×

3

4

=

9

16

；
（3）杂合体的基因型为Aa，60头含有a基因60个；aa 为3 头，含有a基因6个；共有a基因66个，3000头牛共有A和a基因6000个，故a 基因频率为66÷6000×100%=1.1%；从图中可以看出只有Ⅱ-5 为携带者的概率最小，故选Ⅱ-5 作为种牛．
 故答案为：
（1）替换   DNA→RNA→蛋白质
（2）aaX^bY   

9

16

（3）1.1Ⅱ-5Ⅱ-5 为携带者的概率最小