就诊时，患者往往因为反复发生的呼吸道感染而寻求医疗帮助。对于单侧肺发育不全的患者，他们通常会感到轻微的呼吸困难，体力和耐力相对较弱。部分病人可能会出现因体循环侧支循环引发的咯血现象。当合并呼吸道感染时，症状会加剧，表现为呼吸困难加重、皮肤发绀和呼吸音粗糙。此外，他们的生长发育可能会受到阻碍。
若患者的体内伴有心脏、骨骼或其他器官的畸形，相应的症状也会随之显现。患者的胸廓通常没有显著畸形，两侧对称或近乎对称，但患侧的呼吸运动减弱，呼吸音可能减低或完全消失。叩诊时，声音可能表现为实音或过轻音，这些体征并不具有特异性。对于伴有胸廓畸形的情况，通常会有对应的体征表现。
对于肺叶缺如的患者，临床症状通常较少且病情较为隐匿，仅在体检时发现患侧呼吸音降低。如果不进行X线等进一步检查，就很容易漏诊这种疾病。一旦肺部感染出现，患侧可能出现呼吸音粗糙和啰音等额外症状。
先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，多在尸检时发现，今年来因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。