williams综合征是什么意思

Question

如题所述

Answer 1

　　1961年Williams等描述了主动脉瓣上狭窄伴有少见的“小精灵样”脸谱，外周肺动脉狭窄，智力发育迟钝及伴高钙血症等，称为Williams综合征，或“小精灵”综合征。

　　威廉综合症（Williams Syndrome）是一种因七号染色体长臂7q11.23区段部分缺损的先天性疾病，这一区域的缺失会大概造成21个基因的失活。患儿有典型的脸部外观，身体瘦小，有轻、中度的智能发展迟缓，牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄。

Answer 2

　　威廉综合症（Williams Syndrome）是一种因七号染色体长臂7q11.23区段部分缺损的先天性疾病，这一区域的缺[1] 失会大概造成21个基因的失活。患儿有典型的脸部外观，身体瘦小，有轻、中度的智能发展迟缓，牙齿通常长得很慢且小而稀疏。此症病儿常合并先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄、肺动脉狭窄或肺动脉瓣狭窄
　　症状表现
　　患有此病的人会非常喜欢与人交谈说话，甚至在一些正常人应该觉得害怕和焦虑的场合也无法产生这种感觉。他们非常喜欢与人交流，甚至是陌生人，但是他们会对另外一些事物，如：蜘蛛、站在高处有莫名的恐慌。