高脂血症因其血中胆固醇、甘油三酯、β-脂蛋白等血脂成分含量高于正常，反映了机体内一系列的病理改变，临床上多表现为以头晕、胸闷、心悸、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木等为主要表现的病症，也有为数不少的患者自觉症状不明显，仅在体检作血脂分析时才发现本病。值得高度警惕的是，高脂血症这类“富裕性疾病”由于其发病缓慢，且多在不知不觉中逐渐加重，除少数特殊的突发病例外，不少症状带有隐匿性，还会与其他疾病的临床症状相混淆，有的甚至在出现糖尿病、冠心病、中风、肥胖症、脂肪肝等病症，作进一步血脂及脂蛋白检查时才被发现，或确诊为本症。 为了有目的、有效地防治高脂血症，现将高脂血症的临床症状，按世界卫生组织(WHO)建议的高脂蛋白血症的分型标准概要介绍如下。 1．I型高脂蛋白血症 亦称高乳糜微粒血症，是一种极其罕见的疾病，属于遗传性疾病，因其脂蛋白酯酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆积于血液中。本病常在青少年时期，且多在10岁以内即被发现，亦有报道在出生后l周就发现者。其主要临床表现是： (1)皮肤变化，可为最早出现的症状，在肘、背和臂部可见皮疹样的黄色瘤，但未见眼睑黄色斑瘤和肌腱黄色瘤。 (2)肝脾肿大，其大小程度随血甘油三酯含量高低而改。 (3)反复腹痛，常伴急性胰腺炎发作。 (4)当血清甘油三酯显著升高时，眼底可出现脂血症性视网膜病变。 2．Ⅱ型高脂蛋白血症 亦称高B脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症，是显性遗传性疾病。本型比较多见，可从父母遗传得到，国外报告每150_200个存活的新生儿中即可发现1例Ⅱ型患者，我国也已发现不少此类患者，其中部分属近亲结婚。其主要临床表现是： (1)黄色瘤，可发生于眼睑部，表现为眼周围的一种黄色斑，称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌腱，例如在手肘、跟肌腱处呈丘状隆起，称为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下结节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节的伸侧和臂部，有时也见于手脂和手掌的折皱处。 (2)早发动脉粥样硬化，约60％以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化的表现，甚至有报告在幼儿时期即已发生心肌梗塞者。 (3)脂性角膜弓。常在40岁以前，眼角膜上即可出现典型的老年环，形如鸽子的眼睛。本型在临床上除家族性者外，更多的还是由于其他原因，包括饮食失当或不当所引起，因此，相当多的患者临床表现并不典型，对治疗反应也比较理想。 3．Ⅲ型高脂蛋白血症 亦称“阔B”型高脂蛋白血症，常为家族性，是隐性遗传性疾病。患者常在30_40岁时出现扁平黄色瘤(为橙黄色的脂质沉着)，常发生于手掌部；结节性疹状黄色瘤和肌腱黄色瘤。早发动脉粥样硬化和周围血管病变，常伴肥胖和血尿酸增高，约40％患者可有异常的糖耐量变化。 4．Ⅳ型高脂蛋白血症亦称高前B_脂蛋白血症，本型在临床上非常多见，常于20岁以后发病，可为家族性，呈显性遗传，但更多的还是属于后天所引起的。 本型的特点是内源性甘油三酯含量增高，可能是由于肝脏合成增加，或者由于周围组织清除减弱。 典型的临床表现为：肌腱黄色瘤、皮下结节状黄色瘤、皮疹样黄色瘤及眼黄色斑瘤；视网膜脂血症；进展迅速的动脉粥样硬化；可伴胰腺炎、血尿酸增高；多数患者伴糖耐量异常。 非家族性者则临床表现并不典型，这一点应引起充分重视和注意。 5．Ⅴ型高脂蛋白血症 系I型和IV型的混合型，即高乳糜微粒和高前β-脂蛋白血症，可同时兼有两型的特征。最常继发于急性代谢紊乱，如糖尿病酮性酸中毒、胰腺炎和肾病综合征等，但也可为遗传性。患者常于20岁以后发病，以肝脾肿大、腹痛伴胰腺炎发作为主要临床表现。患者对饮食和内源性甘油三酯耐受不良，且常具有异常的糖耐量变化和高尿酸血症。 值得重视的是，大多数严重的高胆固醇血症为遗传性脂蛋白代谢紊乱所致，而且没有引起继发性胆固醇升高的原发病变。共有以下五种临床类型：①家族性高胆固醇血症；②严重的多基因高胆固醇血症；③家族性混合型高脂血症；④家族性ApoB 100 缺陷；⑤家族性异常B_脂蛋白血症(Ⅲ型高脂蛋白血症)。临床上最容易查出的严重的高胆固醇血症有三种，即家族性高胆固醇血症、严重的多基因高胆固醇血症和家族性混合型高脂血症，现概要介绍如下。 (1)家族性高胆固醇血症 本症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1：500，其特征为低密度脂蛋白(LDL)_胆固醇水平明显升高，常常超过6．1毫摩尔每升(＞235毫克％)，伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是肝脏表面特异性的LDL受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中 LDL-胆固醇的水平升高。根据LDL受体的数目，分为两种类型：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。 ①纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．1毫摩尔每升一31．1毫摩尔每升(700毫克％一1200毫克％)之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌腱黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、髂动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。 ②杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9．1毫摩尔每升一12．9毫摩尔每升(350毫克％一500毫克％)，伴有皮肤黄色瘤和肌腱黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40_50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。 (2)严重的多基因高胆固醇血症在严重的高胆固醇血症中，这种疾病是常见的临床类型，在成年人中发病率为1％。其特征是血清低密度脂蛋白(LDL)_胆固醇水平超过5．7毫摩尔每升(＞220毫克％)，患者常常有早发的冠心病。7％的多基因高胆固醇血症患者的第一代亲属有血清LDL_胆固醇水平的升高。为了与家族性ApoB l00 缺陷所引起的高胆固醇血症相区别，需要进行分子水平的检查。 (3)家族性混合型高脂血症 本症在人群中的发病率为1％，其特征是同一家族不同成员中血清总胆固醇、甘油三酯或是两者同时升高。病因是单基因还是多基因的缺陷目前尚不清楚。血清总胆固醇水平常介于6．5毫摩尔每升一9．1毫摩尔每升(250毫克％一350毫克％)之间。血清甘油三酯水平变化较大，大约2／3的患者呈轻度至中度的升高。这种高脂血症可以表现在儿童时期。受高脂蛋白血症的影响，患者常见早发冠心病，大约10％的心肌梗塞患者伴有这种血脂异常
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