诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症.
处于成长期的孩子过量吃过多酸性儿童事物,也容易导致思维紊乱,容易患儿童孤独症!
遗传因素：患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41%患儿为长y染色体。他们的父亲和兄北也发现有长y染色体，从而提示与遗传因素有关。
器质性因素：如脑损伤、母孕期风疹感染，生下后患过脑膜炎、脑炎等。近年来，研究发现本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变，可能是由于脑组织的变态反应所致。最近的研究证明，患幼年孤独症的儿童，其免疫系统可能将一个基本的脑蛋白误为异体，而被吞噬掉。因此导致脑损伤，可能是造成此病的特征。此病同时出现情绪、智力和交际的缺陷，亦是与脑病变有关。
环境因素：过去有人认为早年生活环境中冷淡的和过分理智化的抚育方*，缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。本症患儿的父母大多是专业技术人员，受过高等教育，比较聪明，但做事刻板，并有强迫倾向，对孩子冷淡和固执，家庭缺乏温暖。现在，否定了这种看*。经研究证实，是由于某种脑病变的关系，其发生原因，是病毒，还是代谢失调，
儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
自闭症患者他们从小不会与人沟通，兴趣爱好关注很局限，有一些非常重复、刻板的行为模式。他们经常会出现一些情绪问题。在我们眼中他们是抑郁症和双相情感障碍的患者，主要表现为对什么事情都不感兴趣，从而把自己隔离在家。
儿童孤独症的形成原因：
1、遗传：遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2、围生期因素：围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3、免疫系统异常：发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4、神经内分泌和神经递质：与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。
5、家庭因素：很多家长为了生计，忽略了对孩子的照顾，很少陪伴孩子成长。
1、遗传原因，遗传因素是导致儿童多动症的主要原因之一，多动症是一种神经发育有关的遗传性的疾病；
2、脑部器质性的原因，在母亲怀孕期间如果有过感染，接触过有毒物质，孕妇的营养不良，抽烟多，喝酒等种种原因会影响胎儿，还有非正常分娩，儿童出生时体重低，及生后1-2年内脑部有过感染，或脑部受过外伤都会导致儿童的神经发育不正常。
3、中枢神经递质不正常，多动症儿童的去甲肾上腺激素功能不足，多巴胺功能不够多等，这些神经递质可以激活大脑皮层或强化社会行为。这方面的原因可以引起儿童多动症的发生。
4、社会心理因素造成，不好的家庭环境和社会环境会增加儿童多动症的风险，比如儿童在的家庭父母关系不好，精神常常在紧张，压抑，害怕中度过，容易出现有过多冲动的行为，注意力会不集中，情绪不稳定的情况发生。
5、其他原因，儿童摄入过多的铅，也会引起儿童多动症。
