常见遗传病有哪些

Question

如题所述

Answer 1

常染色体显性遗传病包括骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这些疾病的致病基因位于常染色体上，患者家族中每一代都可能出现患者，且男女发病率相同，与性别无关。正常人与患者婚配，后代患病几率为50%，因此建议避免结婚。
X连锁显性遗传病中，致病基因位于X染色体上，女性患者多于男性，女性患者的后代无论男女，发病率均为50%，因此建议限制生育。男性患者后代中，女儿全部患病，儿子正常，因此建议生育男孩。
多基因遗传病如躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等，发病机制复杂，遗传度高，患者后代发病率超过10%。
常染色体隐性遗传病包括先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等，患者双方通常携带相同致病基因。染色体病患者如先天愚型，子女发病率超过50%。
X连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等，患者多为男性。男性患者与正常女性婚配，所生男孩全部正常，女儿则为致病基因携带者。女性携带者与正常男性婚配，子女中儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。