世界上令人震惊的罕见病症，你都知道哪些？

Question

如题所述

Answer 1

1. 罕见病是指在人群中发病率较低的疾病，大约每万人中患病人数在5人以下。
2. 血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要由于血液内缺乏凝血因子。患者容易出现自发性的出血，包括皮肤、黏膜，甚至可能累及口腔、关节等身体各个部位。治疗原则包括局部止血治疗、替代疗法、DDAVP静滴和基因治疗，但目前尚无法治愈。
3. 成骨不全症是一种由于胶原纤维形成障碍导致的遗传性疾病，主要表现为骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等症状。治疗原则包括使用二膦酸盐、雌激素抑制破骨细胞及促进生长，以及手术治疗。如果积极治疗，该病可有较好的疗效。发病率在男女之间相当，每十万人中有三个人患病。
4. 白化病是一种由于黑色素缺乏或合成障碍导致的遗传性白斑病。主要症状为患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，还可能造成眼部损害，增加皮肤癌的发病率。目前除对症治疗外，尚无根治办法，以预防为主。
5. 淋巴管肌瘤病是一种由于平滑肌细胞在淋巴系统、小血管、肺实质等部位病理性增生而产生一系列临床症状和体征的疾病。最常见的症状是进行性呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血，严重影响患者肺功能。治疗原则包括对症治疗、预防并发症、雌激素治疗和肺移植等，可以缓解但难以治愈。
这些罕见病的患者生活受到很大影响，但我们应该积极帮助他们，不要让他们失去生活的信心。