C26:0/C22:0降低,C24:0/C22:0增高是什么意思

Question

六岁女孩，自三岁查出，到现在胆固醇（总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）一直高。
血筛查结果为：丙二酰肉碱、羟戊酰肉碱、戊烯酰肉碱、辛酰肉碱、癸烯肉碱、癸酰肉碱、十二酰肉碱、十四烯酰肉碱、缬氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、组氨酸、脯氨酸、苏氨酸、谷氨酸碱浓度高于正常。 其他酰基氨酸和氨基酸浓度均在正常范围内。
血浆纸片中C26:0/C22:0降低，C24:0/22:0增高。

请问，这是什么意思。孩子的胆固醇高是先天性的吗？能否治疗？

Answer 1

你好！你女儿这种情况可能属于遗传性代谢病，又称先天性代谢缺陷，是参与体内代谢的某种基因发生突变，导致胆固醇代谢异常所致。

长期高胆固醇血症容易引起动脉硬化和早发冠心病，进行遗传代谢病筛查或基因诊断，可以确诊。部分患儿控制饮食及药物治疗可以获得改善。

Answer 2

不是，能。