病理
尽管生物因素，如性器官和出生前的激素环境，在很大程度上决定了性身份，但是一个稳定的，协调的性身份和性角色的形成也受到社会因素的影响，如父母的情感纽带角色以及亲子关系.
症状
当性别称呼和抚养方式混乱时，儿童会难以确定自己的性身份或性角色.可是，只要性别称呼和抚养方式明确，即使生殖器分化不良，一般也不会影响儿童的性身份识别.易性癖者通常在儿童期就存在性身份识别问题.但是大多数存在性身份冲突的儿童在成年后不会有性身份障碍.
儿童性身份障碍通常出现在2岁左右，患儿偏好异性服饰，坚称自己为异性，强烈且持久地渴望加入典型的异性游戏和活动，对自身性别存在消极情绪.例如，一个小女孩会坚信自己将长出阴茎，变成男孩；她会站着小便.小男孩可能会蹲坐着小便，希望除去阴茎和阴囊.绝大多数此类患儿在6~9岁时才被发现.
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