为什么这些人的皮肤和血液会是蓝色的呢，科学家们对此进行了研究探讨，持着不同的观点。
一种观点认为，皮肤的颜色和血液的成分密切相关。血液中的红细胞含有一种叫“血红蛋白”的红色蛋白质，因而使血液呈现红色。而蓝色人的血液中有一种“超高压型蛋白”，但没有控制这种蛋白的酶，所以他们的血液呈蓝色，致使皮肤也呈蓝色。
一些美国科学家提出了不同的看法。他们认为，在血细胞中，血红蛋白的主要职责是输送氧气。当氧气充足时，血红蛋白呈现红色，所以常人的血液皆为红色。但当缺少氧气时，血红蛋白就会变成蓝色。蓝色人全身蓝色，可能就是高山缺氧所造成的。
另有一些科学家则认为，蓝色人是一种病理状态，是由于血液中某些化学成分发生了异常变化，而使血液呈现蓝色。按照遗传学说，决定生物性状的是遗传基因，这些人的血液之所以呈现蓝色，就是由于某种“特殊病态基因”造成的。这种含有错误遗传信息的基因，指导和决定了细胞蛋白质的结构发生变化。蓝色人的血液变蓝很可能是这些方面出现了差错。