语言障碍：语言与交流障碍是孤独症的重要症状，是大多数儿童就诊的主要原因。语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。
社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。
兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。
智能障碍：在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
病因，尚不清楚，可能与以下因素有关：
遗传，遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
围生期因素，围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
免疫系统异常，发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
神经内分泌和神经递质，多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
自闭症患者他们从小不会与人沟通，兴趣爱好关注很局限，有一些非常重复、刻板的行为模式。他们经常会出现一些情绪问题。在我们眼中他们是抑郁症和双相情感障碍的患者，主要表现为对什么事情都不感兴趣，从而把自己隔离在家。