近年来，医学遗传学领域的进展显著，极大地深化了我们对遗传疾病机理和遗传传递规律的理解。这一领域的突破性发展，特别是在癌症研究中，癌基因和抗癌基因的发现，为治疗遗传疾病和恶性肿瘤带来了前所未有的希望。癌症研究的这些新发现，为根治这些疾病提供了新的治疗路径，对人类健康产生了深远影响。
医学遗传学作为一门关键的医学基础课程，在我国医学教育中占据着重要地位。华北高等医学院的教学研究团队，为了满足教学需求，决定编纂这套教材，旨在为医学院校的本科生和大专生提供一部内容适中的学习资料。这本书不仅适用于医学院校的专业学生，也对医院各科的临床医师，以及综合大学、师范院校和从事医学遗传学工作的人员具有参考价值。
本书内容包括绪论，遗传的细胞基础，人类染色体与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，肿瘤与遗传，遗传病的诊断、防治和优生学，临床常见遗传病以及实验指导。本书内容通俗易懂，深入浅出，每章节前编有学习指南，章节后不但附有练习题，帮助学生巩固复习，而且附有与本章内容有关的阅读材料，既拓展学生知识面，又激发和提高学生学习兴趣，更体现知识的趣味性和前沿性。适合高职高专临床、护理、助产、检验、药剂等相关医学专业使用，也适合中职相关专业使用。