脊髓小脑失调症脊髓小脑失调症

如题所述

脊髓小脑失调症,也被称为脊髓小脑性共济失调,是一种常见的遗传性共济失调病症,主要类型涵盖SCA1至SCA10。该疾病通常在中年时期开始显现,且表现出明显的染色体显性遗传特征,伴随着共济失调症状的出现。


根据临床专家Harding的分类,根据患者是否伴有眼肌麻痹、锥体外系症状以及视网膜色素变性,脊髓小脑失调症被细分为三个亚型。第一组,ADCA 1型,包括SCA1至SCA4和SCA8;第二组,ADCA2型,特指SCA7;第三组,ADCA3型,涵盖了SCA5至SCA6以及SCA10。


值得注意的是,脊髓小脑失调症的发病与种族因素有关。例如,SCA1-2在意大利和英国的发病率较高,而在中国、德国和葡萄牙,SCA3是最常见的类型。这表明遗传倾向在不同地区可能存在差异,对疾病的理解和预防需要结合地域特点进行研究。


扩展资料

脊髓小脑失调症是以运动失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法,属于不治之症。

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