马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统 一标准。
1. 标准的具体内容
(1)骨骼系统
主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
(2) 眼睛系统
主要标准：晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
(3) 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
(4) 肺系统
主要标准：无。
次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
(5) 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
(6) 硬脑(脊)膜
主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。
次要标准：无。
(7) 家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2. 马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。
对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
3. 需与马凡综合征鉴别的疾病
(1)先天性挛缩性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；
(2)家族性胸主动脉瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 过去称为埃德海姆囊性中层坏死；
(3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)；
(4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)；
(5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)；
(6)MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)；
(7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
(8)Stickler 综合征遗传性关节眼病(Stickler，1965)；
(9)Shprintzen－Goldberg 综合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)；
什么是马凡综合征？
马凡综合征，是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病。结缔组织(包括细胞外基质)是身体的重要组成部分，起粘合和固定的作用，不仅如此，在其他方面例如出生前的发育,出生后的生长,关节的缓冲及组成使光线通过眼的径路等方面起重要作用。所有的器官都包含结缔组织,因此马凡综合征可出现在身体的很多部分，尤其表现在骨和韧带(骨骼系统)、眼(视觉系统)、心血管(心血管系统)、肺(呼吸系统)和覆盖在脑和脊髓的纤维膜上(神经系统)。这种病理情况是根据法国儿科医生Antoine Marfan（安通尼·马凡）所命名的,他在1896年发现一个5岁的女孩胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细而长，肌肉发育也很差且脊柱不正常的弯曲。在此之后有医生发现其他病人也有类似的骨骼改变并存在眼科情况，在20世纪的早期,作为一种医学速记的形式,马凡的名字开始通用于那些存在以上情况的人群。综合征是指一组病因不明能够在一起发生并作为一种类型被认知的病理征象或病理改变，随着对其病因的明确，国际上有些专家提出应该称作马凡病。
马凡综合征患者有那些心血管病变？
Antoine Marfan在1896年鉴定该疾病时没有认识到马方综合征的心脏特征。然而，在过去的40年里使人逐渐明白马方综合征最严重的并发症是心脏及血管的并发症。至少90%的马方综合征患者有心脏受累。正因如此，马方综合征患者及医生们必须充分了解该病的心脏情况。
在大多数马方综合征的患者中，最严重的问题是主动脉扩张。当主动脉扩张时，易于出现主动脉夹层（动脉层间的撕裂）。如果主动脉出现夹层，将逐渐引起胸正中，腹部或背部的严重疼痛，疼痛的部位依赖于夹层发生的位置。如果主动脉撕裂，会危及生命，需要立即手术治疗。
图为主动脉根部动脉瘤 图为急性Ⅰ型夹层动脉瘤
主动脉扩张：马方综合征患者对之并不清楚，因它可能不引起任何症状。然而，主动脉扩张可使血液返流回心脏，这可导致正常活动时出现呼吸困难，也可导致心悸。
二尖瓣脱垂：特征是在心脏收缩时二尖瓣的异常运动。二尖瓣脱垂经常是无症状的。然而，它有时伴有不规则或急速的心跳。血液经二尖瓣返流也可引起呼吸困难。
如何预防减少主动脉扩张？
我们推荐进行药物降血压和降低心跳作用力。这将阻止或降低逐渐进行的主动脉扩张及降低夹层的危险性。首选药物是β受体阻滞剂。一些研究表明β受体阻滞剂可减缓主动脉扩张频率（N Engl J Med 1994；330；1335-41）。
对于有抑郁症、哮喘或出现β受体阻滞剂副作用如腹泻的患者，推荐使用钙通道阻滞剂，如维拉帕米。维拉帕米也可降血压及降低心跳张力。
为使主动脉张力降低，建议马凡综合征患者减少剧烈活动或提重物。
何时需要手术治疗？
如果主动脉扩张速度很快或达到一定程度（在5.0-6.0厘米之间），推荐进行选择性混合移植修复手术。这包括替换主动脉瓣和靠近主动脉瓣的主动脉部分，其存活率为98-99%。当主动脉直径较小及患者服用β受体阻滞剂时进行手术，主动脉夹层的危险性非常低。这与手术的危险性不协调且需要对人工瓣膜格外小心（J Card Surg 1994：9[Supp2]；177-181）。
主动脉手术的最佳时机依赖于主动脉扩张的快慢程度。主动脉扩张和在其他有马凡综合征的家族成员中主动脉夹层病史也是一个因素。目前，主管医生必须对此进行判断。
我们推荐马凡综合征患者要进行主动脉手术最好到有经验的医院就医。
手术后预期效果如何？
主动脉手术后一般需要在医院休息5-10天，之后，需要在家休养几个星期到几个月。主动脉手术后，患者必须进行血液抗凝治疗。他们还需要在进行牙科处理及其他可能引起细菌入血的情况之前使用抗菌素（Guidelines for Endocarditis Prophylaxis for people with Marfan Syndrome Who Have Had Cardiac Surgery,NMF Professional Advisory Board,June 1991).
还需要其他的手术吗？
选择混合移植修复手术已经广泛地进行了15年。大多数进行了该手术的患者不需要其他的手术（Circ 1995：91；728-733）。如果患者在进行主动脉手术之前已有主动脉夹层，则需要其他手术的可能性会大些。在一次手术中纠正已广泛夹层的整个主动脉部分是不可能的也是不明智的。这是因为手术时间会太长，另外，不同的切除可能接触不同的主动脉部分。
主动脉和心脏如何监测？
对马凡综合征患者的评估包括超声心动图及心电图（EKG）。远离心脏的主动脉部分也需评估，在一些有特殊设备和有经验的治疗中心，心脏的大部分可通过超声心动图观察到。
由熟练的技术人员操作进行超声心动图检查，测量主动脉根及心脏附近的主动脉。
如果部分主动脉不能被超声心动图所观察到，可使用MRI或CT，他们可显示主动脉的所有部分，然而，进行MRI检查需要进入有噪音和幽闭恐怖的机房中，而CT扫描包括使用一些射线和造影剂，对一些人来说可能会发生过敏反应。
如果存在主动脉夹层的可能性，可采用经食管超声心动图（TEE）测量的方法。MRI或CT能提供详细信息，包括夹层的广泛程度和血流在主动脉各层之间流入和流出的位置。TEE技术也对有人工瓣膜的患者很有用，这些人很难在从胸表面超声下见到瓣膜后的位置。
我们推荐马凡综合征患者每6个月进行一次超声心动图检查直到有记录记载主动脉大小已达稳定，之后每年进行一次检查即可。
如何处理马凡综合征的儿童？
对儿童没有一致的药物治疗方法。医生认为如果儿童有扩大的主动脉，应在2岁前后开始治疗或如果主动脉大小正常，则在2岁后不久也需要治疗。一些研究表明服用减少主动脉张力的β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂的儿童比成人受益更大。具体见妇儿专栏。
关于马凡综合征孕妇的特殊情况
对马凡综合征的女性患者考虑生小孩时有几条重要情况：第一，其孩子有50%的机会患有马凡综合征；第二，怀孕时的张力可能导致快速主动脉扩大，尤其是在怀孕前已有很大程度的扩张时。对于主动脉大小正常的马凡综合征女性患者发生主动脉夹层的机会很低，但不是零。即使主动脉轻微扩大，主动脉夹层的危险性在怀孕期间也很高并随主动脉扩张的发展而增加。
女性患者了解潜在的危险。如果在以前已服用β受体阻滞剂则在怀孕期间应继续使用。目前还未报道在怀孕期间使用β受体阻滞剂会导致已知的先天婴儿缺陷。在怀孕的前三个月期间应重复进行超声心动图检查。如果有进行性主动脉扩张或主动脉返流，则该女性患者应住院治疗或卧床休息来拖延一段时间以降低血压。
马凡综合征患者的预期寿命？
用药及手术的发展大大提高了马凡综合征患者的寿命。在1972年平均生存年龄为45岁，而现在为70岁（Am J Cardiol 1995；75；157-160）。这对马凡综合征患者及其家庭提供了希望。但是，只有通过对此疾病的逐渐了解，早期诊断和合理治疗才能使马凡综合征患者活到常人寿命。
对于马凡综合征患者为什么熟悉马凡综合征的心脏情况很重要？
大多数医疗专家对治疗马凡综合征的经验不多。因此，对有马凡综合征的患者来说，充分了解症状，检查结果，医疗用药或具体治疗细节很重要。
慢慢看希望能对你有帮助
参考资料：http://hi.baidu.com/yuncui2007/blog/item/a3acb1180fc396b54bedbc14.html