首先明确的是出生缺陷是指先天畸形、先天异常。比如无脑儿、兔唇等等。
国外每一年大概有10万到15万身患比较严重出生缺点的婴儿出生,在其中大概有6000名宝宝在诞生后28日内身亡,另有2000名在末满岁前身亡,剩余的92000到142000名生存的孩子则遭受差异水平的危害,身患各种各样病症或残废。在儿科门诊门诊病人中25%-30%的患者是身患高危儿的少年儿童,每一年用以医护有高危儿少年儿童的费用超出了14亿美金。
研究表明,大于35岁或小于20岁的孕妇出生缺陷发生率也高于其他年龄段的孕妇。研究表明大于35岁的产妇出生缺陷发生率达到194.5万人。20岁孕妇生殖系统各器官尚未发育健全。生殖器官及女性内分泌系统不能适应这一身体骤变,会引起体内各系统的异常变化,从而导致出生缺陷的发生。另一方面,小于20岁的孕妇心理健康还不成熟,社会经历和经验不足,怀孕后身体和内分泌变化引起心理疾病的概率会增加,不良的心理状态会导致出生缺陷的发病风险增加。小于20岁的孕妇,计划外怀孕较多见,部分未婚就怀孕,孕前没有进行系统的婚姻检查及孕前健康检查,怀孕相关知识较少,叶酸服用率也低,这些都增加了出生缺陷的发病风险。大于35岁高龄产妇随着年龄的增长,其卵子受畸形因子的影响也会增加,染色体异常和基因突变的可能性降大大增加,卵子的质量也处于下降趋势,异常卵细胞受精后子代出生发生出生缺陷的概率也就随之增加。最佳生育年龄为20-25岁。