基因检测报告分析未发现疾病相关性较高的变异是什么意思

Question

如题所述

Answer 1

基因检测报告分析未发现疾病相关性较高的变异意思并不是说没有基因突变，只是表示没有目前已知的，能检测到的基因突变或是所检测的位点不是致病原因。

患者进行基因检测的目的就是寻找目前已知的，有特别临床意义的基因突变，为使用靶向治疗提供理论支持。因为目前人们发现有很多基因突变，可以使用针对该基因突变的靶向药进行治疗，而且效果很好。由于靶向治疗效果好，副作用小，因此常常作为很多患者的首选治疗方法，所以说，基因检测的目的就是决定患者能不能使用靶向药。如果该患者基因检测未发现突变，就意味着目前已经发现的，有很好治疗效果的靶向治疗药物都不适用于该患者，对于该患者的治疗可能只能予以化疗或者免疫治疗等其它治疗方法。

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Answer 2

人有23对染色体,属于整倍性,如果出现某条染色体非整倍性,则说明该染色体出现了三条/一条（即非一对的情况）,属于一种遗传缺陷. 拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structuralvariation, SV) 的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。