Riley-Day氏综合征临床表现

如题所述

Riley-Day氏综合征是一种罕见的疾病,主要特征是复杂的植物神经功能异常。患者出生后就会出现一些显著的症状,包括:



    无泪液: 新生儿无法自然产生泪液,导致角膜缺乏润滑,痛觉敏感度下降。
    异常多汗: 患者常常伴有过多的汗液分泌,可能引发不适。
    皮肤红斑: 皮肤可能出现红斑,可能是炎症或免疫反应的表现。
    吞咽困难: 患者在进食时可能遇到困难,可能存在构音和吞咽障碍。
    高热: 高热偶发,可能是免疫系统异常的体现。
    舌部异常: 舌头上可能出现曹蕈装乳头缺失,影响口腔功能。
    低血压: 站立时血压偏低,对身体稳定性构成影响。
    高血压: 原发性高血压是另一种常见并发症。
    情绪波动: 患者的情绪可能不稳定,难以控制。
    周期性呕吐: 患者可能出现周期性的呕吐现象。
    肺部感染: 患者易受肺部感染,可能频繁就医。
    其他体征: 50%的病人会出现角膜溃疡,舌部缺乏叶蕾和蕈状乳头。脊椎后凸,Charcoat关节偶尔可见,Romberg氏征阳性,反映平衡功能受损。
    生理反应异常: 皮内注射组胺时,患者可能无痛感且无红晕反应。对去甲肾上腺素敏感,少量静脉滴注可能导致严重高血压。
    瞳孔反应: 对乙酰甲胆碱和毛果芸香碱液滴眼,患者瞳孔反应异常,而对去甲肾腺上腺素液的反应则正常。
    生化指标: 尿液中高香草酸与香草扁桃酸的比例升高,提示代谢异常。

这些症状和体征共同构成了Riley-Day氏综合征的独特临床表现,对于诊断和治疗至关重要。

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