唐氏儿的全名是唐氏综合症,是一种基因突变的疾病,宝宝在妈妈肚子里的时候就已经发生了,所以这也是无法治愈的疾病,只能预防。唐氏儿多数会有严重的智力问题,从他们的面相上就可以看出来,因为唐氏儿宝宝的两眼间距非常宽,会经常性吐舌头,牙齿发育也不完整,甚至有的唐氏儿无法控制好自己的情绪,稍微不如意就大哭大闹了。
唐氏儿的寿命非常短,最长的活到50岁左右,但也是疾病缠身,因为各器官发育迟缓,所以他们的身高也偏低于普通人。
“唐氏儿”怎么形成的?1.环境的影响
准妈妈在怀孕期间如果不小心接触了一些放射线、化学物质、药物等,都是有可能导致胚胎分化畸形。怀孕的前三个月是胚胎分化重要时期,所以妈妈们要特别的小心。
2.年龄的影响
随着准妈妈的年龄增长,由于身体的机体能力下降,使得更加容易生出唐氏儿。高龄妈妈发生染色体异常的概率要比年轻妈妈来的高,有研究表明,20-29岁的孕妇所生的唐氏儿的概率为1/5000;30-34岁约为1/900;35-39岁约为1/250;而45岁以上高达1/40。而且高龄妈妈还会增加难产和妊娠高血压、糖尿病的机会。
3.基因影响
很多人说唐氏儿不会遗传,但实际上,在我们现实生活中,个别家庭确实出现了唐氏儿生出唐氏儿的例子,特别是唐氏儿妈妈生出唐氏儿孩子的,唐氏儿爸爸的概率会低一些。也就是说,家族中父母双方的染色体都出现异常,特别是21号染色体,出现唐氏儿的概率就非常高。
如何知道胎儿是否是唐氏儿呢?1.在怀孕3个月的时候可以进行NT检查,它是通过超声波扫描胎儿的颈项透明层,如果检查结果大于3毫米,说明胎儿患唐氏儿的概率很大;如果检查结果小于3毫米,说明胎儿是健康的。但是,NT检查对时间要求比较严重,超过某个时间段再检查就不准确了,所以要按照医生安排的时间进行检查。
2.在怀孕4个月的时候有个唐氏筛查,它是通过抽取孕妈的血液,结合孕妈的年龄、孕周、经期、体重等推算出患唐氏儿的概率。检查结果以高风险、临界点、低风险为主,高风险就需要进一步检查;临界点也要注意,在后续产检时多留意;低风险就是概率会比较小。但唐氏筛查的准确率只有80%左右,如果出现高风险也不用太担心,因为受到年龄、体重、月经周期的影响,准确率也影响到了。
总之:为了避免唐氏儿出生,一定要注意产检!
平安顺利的生下一个健康宝宝,是每位孕妈的共同心愿!因此,大多数女性怀孕后,定期产检必不可少,但依然有少许“不幸儿”诞生,比如“唐氏宝宝”。
唐氏筛查高危,孕妈坚持生下“唐氏儿”
李女士今年40岁了,与老公都是高级知识份子,年轻时不想生,35岁后想生却没那么容易。几年折腾下来好不容易怀孕了,全家人对于这个来之不易的胎宝宝更是呵护备至。
从怀孕开始,各种产检几乎没落下,就在李女士怀孕19周做唐氏筛查时,李女士被检查出“唐氏高危”。
随后,医生安排李女士又做了相关的遗传学检查及诊断,同时做了羊水穿刺,依旧是“唐氏高危”。对此,医生建议李女士终止妊娠。
但李女士摸着腹中已有胎动的孩子,实在是舍不得,想到自己家族中都没有唐氏患者,父母也都完全正常,于是决定“赌一把”。
十月怀胎之后,李女士终究没有“赌赢”,生下了一个唐氏宝宝。只见胎儿头发稀少,头部上面略窄、耳朵偏低且有些不正常弯折、下巴较尖,同时鼻梁低、鼻孔朝天、嘴巴闭不上。看着怀中的唐氏宝宝,李女士一家既伤心又难过。
“唐氏儿”怎么形成的?
“唐氏宝宝”,在临床医学上被称为先天愚型婴儿,一般是由于人类染色体异常而引起的,直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致染色体的结构畸形。从而导致“唐氏宝宝”的出生以及新生儿智力障碍。
据相关数据统计,唐氏儿的出生率在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600。母亲的年龄越大,生下唐氏儿的风险也更大。一位产科医生透露:生下唐氏儿的主要原因,多半源于父母双方,尤其是这2种孕妈需要尤为注意。
01、超过35岁的高龄孕妈
在临床医学上,无论女性是首次怀孕还是多次怀孕,只要年龄超过35岁,就会被认为是“高龄产妇”。“高龄产妇”生产不仅风险高,生下畸形儿的概率也偏高。
生下“唐氏儿”的概率高低与母亲的妊娠年龄也有密切关系,25岁以下的母亲生下唐氏儿的概率约为1/1300;35岁时概率约为1/350;40岁时概率约为1/100;45岁时概率约为1/35。
因此,为了胎儿健康,降低“唐氏儿”的出生概率,女性怀孕的年龄最好不要超过35岁。
02、孕期服药的孕妈
很多女性在怀孕初期并不知道自己怀孕了,很有可能因为感冒服用了抗生素或其他药物。有的还如往常一样按时上班,接触过不少有毒有害的放射线或化学药物,这样很有可能让腹中的胎儿形成唐氏儿。
孕妈妈如何对“胎儿”进行筛查?
01、传统的“唐筛”
一般孕妇在怀孕中期(怀孕后14-20周)之间进行采血,通过血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏儿的危险性,检出率一般在60%-70%之间。
02、无创DNA
琳琳当初怀孕时超过了30岁,医生就建议她直接做无创DNA,精确性会比普通唐筛高得多。主要是通过血样采集,对胎儿DNA测序,分析出胎儿染色体是否异常。
03、羊水穿刺
对于很多早期唐筛高危的产妇,医生大多会建议做羊水穿刺,用针经腹穿刺抽取羊水可做染色体核型分析或基因芯片检测。同时该检查也被誉为染色体疾病产前诊断的[金标准],准确率较高,基本上可以确诊腹中胎儿是否为唐氏儿。
但值得注意的,羊水穿刺虽然准确率高,但也可能诱发感染,甚至会导致孕妇流产,据不完全统计,流产概率约为0.17%。
“唐氏儿”可以治愈吗?
据目前临床医学来讲,唐氏综合征尚没有有效的治疗方法,对于唐氏儿需要长期耐心的训练与教育,以帮助唐氏儿能够获得基本的生存技能。
对于唐氏宝宝来说,最好的办法就是孕妈在怀孕期间能够发现唐氏儿,以便终止妊娠。否则唐氏儿出生,不仅会连累到孕妈的正常生活,整个家庭都会受到影响。因此,在孕期发现并杜绝唐氏儿的出生,才是对唐氏儿的最好治疗。
总而言之,孕妈妈们应该要按时产检,如若拿到唐筛[高危]结果,也别着急考虑要不要孩子,应该选择准确率更高的检查。毕竟早期的唐筛NT检查,准确率不高,很有可能也是[虚惊一场]。此时,准爸爸们应该及时安抚准妈妈的情绪。