【别名】骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis，PDP)；皮肤骨膜肥厚症；Brugsch综合征；Uelinger综合征；Audry综合征；Roy综合征；Fridrich-Erb-Arnold综合征；厚皮性骨膜病；Uraine-Solente-Gole综合征；原发性肥大性骨关节病(primayhypertrophicosteoarthropathy，PHOA)；皮肤肥厚肢端肥大综合征；皮肤肥厚骨膜骨质增生症；皮肤骨膜增生症；特发性肥大性骨关节病(idiopathichy-pertrophicosteoarthropathy)；家族性皮肤骨膜肥厚症等。
骨膜增生厚皮症是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为主要特征的综合征。由Friedreich于1868年首次报道。Touraine于1935年明确本综合征的概念为皮肤及骨骼病变，伴有家族遗传史。
【病因病理】发病机制尚不清楚。目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关，特别是垂体和甲状腺功能紊乱，或某些物质代谢异常有关，也可能为常染色体显性遗传。近年来研究发现患者性激素核受体密度增加，机体对性激素敏感性增加，从而导致皮肤及皮脂腺增生肥大。已有的资料表明，PDP的发病与体循环中的多种生长因子有关，这些因子多在肺内灭活。
PDP的大体病理生理主要表现为小腿骨的增生性骨膜炎。特别在胫骨、腓骨、桡骨和尺骨的骨干发生弥漫性不规则骨膜骨化，受累骨的周围线增粗，但长度不增加。在严重病例除颅骨外几乎所有的骨均可累及，韧带、肌腱、骨间膜可以骨化，周围血流减少。关节病变主要累及膝、踝和腕关节，关节液为非炎性。滑膜病理表现为轻度内衬细胞增生、小血管增厚伴纤维化，并有轻度非特异性炎细胞浸润。皮肤病理表现为真皮胶原纤维增生、浅层血管及毛囊、皮脂腺周围少量淋巴细胞浸润及成纤维细胞毛囊、皮脂腺增生肥大。
【临床表现】多于少年或青春期发病，多先有杵状指，甚至是先天性的，继而关节及四肢疼痛，关节红肿及疼痛，甚至有积液。杵状指表现为指(趾)端粗大如“蛇头”，指骨不粗隆，可有吸收及萎缩现象。偶有骨质变化先于杵状指或无杵状指者；有的病例于出生后囱门异常宽大，且延迟闭合，可能为本病早期特征之一；有些病例可伴发头面部皮肤增厚，四肢远端皮肤变硬，男性乳腺发育及第二性征发育障碍等。血及尿化验无特殊发现。
本病发展到一定阶段可自行停止，有人把本病分为三种类型：完全型，有皮肤肥厚及骨膜增生；不完全型，无头皮改变(回状颅皮)者；顿挫型，有杵状指、面部及头部皮肤增厚，但只有轻微或无骨膜反应者。
【影像学表现】
X线表现早期可只显示杵状指(趾)，表现为指(趾)端粗大如“蛇头”，指骨不增粗，可有吸收及萎缩现象。
随后出现长短管状骨之骨干的多发性、对称性的骨膜增生，骨膜下新骨沉着，骨膜于皮质外呈单层或带状、花边状不规则直达关节缘，致使皮质增厚，初起与皮质间可有1～2mm之透亮间隙，随病变发展与皮质融合，骨干表现为柱状，骨干周径增加而长度不增，尺桡骨、胫腓骨下1/3病变最明显。原来的皮质可变得稀疏或萎缩，骨髓腔不狭窄，最常见于胫、腓、桡、尺骨，次为股、肱、手足各短管状骨等，偶见于锁骨、脊椎、肩胛骨、髂骨等处。增生的骨皮质在骨干中部最厚，近两端则渐减，骨端及关节面不受累，但关节可有炎症及积液。
病程长者最终皮质可增厚，髓腔变窄，且在韧带与肌腱附着处可见毛刺状骨膜增生。末节指骨也有变大或吸收溶骨表现。副鼻窦过分发育，以额窦或蝶窦为著。有些病例可以显示蝶鞍增大。