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遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱是查什么的
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推荐答案 2023-12-24
生长发育情况。根据查询博禾医生得知,遗传代谢病氨基酸又称氨基酸病,酰基肉碱谱主要是一种测定体内脂肪代谢的方法,这两种主要是筛查孩子的自身体质以及生长发育情况。
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遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱是查什么的
答:
生长发育情况。根据查询博禾医生得知,遗传代谢病氨基酸又称氨基酸病,
酰基肉碱谱主要是一种测定体内脂肪代谢的方法
,这两种主要是筛查孩子的自身体质以及生长发育情况。
...串联质谱
及
尿气相色谱质谱:血/尿
氨基酸与酰基肉碱
,尿有机酸检测/足...
答:
筛查遗传代谢病的关键指标包括血液中的氨基酸、酰基肉碱和尿液中的有机酸
。血氨基酸检测中,如苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸和瓜氨酸等的异常,可能预示着希特林蛋白缺乏症或酪氨酸血症等特定疾病。例如,血氨基酸降低可能表明瓜氨酸缺乏症(酶缺陷),蛋氨酸降低则可能与cbl C型多见的情况有关,而精氨酸的异常...
遗传代谢病血尿筛查
解读
答:
判断是哪一种遗传代谢性疾病,
首先建议对可疑患者进行血尿筛查(血串联质谱+尿气相色谱)
,这是目前遗传代谢病初筛的检测方法, 主要检测的是血液中的氨基酸、酰基肉碱以及尿液中的有机酸含量 ,以此初步判断患者有没有代谢异常情况。分为增高和降低两大部分。血氨基酸水平增高提示的遗传代谢病较多,且多与...
串联质谱
氨基酸和酰基肉碱
检测多久出结果
答:
一个月。串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测一个月出结果。
氨基酸和酰基肉碱的
检测,主要是应用一些基因筛查的办法,来排除一些先天性的
遗传代谢性疾病
,氨基酸异常可以,提示有
氨基酸代谢的
异常。
呕吐、嗜睡、散发汗脚气味,这会是我孩子的未来吗?
答:
遗传代谢病
相关的新生儿筛查是通过取足跟血并送检血
酰基肉碱谱
检测。 随着筛查普及,越来越多仅有生化
检查
异常、但无临床症状的异戊酸血症第三种类型——“无症状型”患儿得到早期诊断和治疗。这篇文章中的宝宝就是通过这种方法及早发现了问题。 该病诊断主要依靠血串联质谱(包含酰基肉碱谱)和尿有机酸分析,血异戊...
有机酸
代谢病
高危筛查意义重大
答:
运用GC-MS尿有机酸分析可诊断多数有机酸
代谢病
。急性期的尿液更有助于发现异常,必要时应反复检测。 对于重症患儿可进行膀胱穿刺,一般留取5~10ml尿液即可进行有关分析。 而脂肪酸代谢异常则需采用串联质谱联用
酰基肉碱
分析或安定同位体酰基甘氨酸分析进一步生化诊断。 血清
氨基酸
、有机酸、脂肪酸、肉碱测定亦有助...
孩子得了佝偻
病
别大意,小心这种罕见病
答:
1.患者的父母及同胞都应进行基因分析,
遗传
咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。2.新生儿筛查:通过足跟血
氨基酸及酰基肉碱谱
分析,可在无症状时期或
疾病
早期就发现酪氨酸血症患者,从而早期干预,保护脏器。本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。“达医晓护”供稿...
咨询
氨基酸代谢
异常、
遗传代谢性疾病
求大神帮助
答:
不能说明有何种
遗传代谢病
,但
氨基酸
偏低,提示营养方面有问题,建议再复查一次 上海新华医院-小儿内科-邱文娟主任医师 查看原帖>> 求采纳
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