人体的细胞内有23对总共46条染色体。其他动物，例如黑猩猩有24对（48条）染色体，犬有39对（78条）染色体。但是，人类同黑猩猩和犬一样，都有一对十分特别的染色体，男性和女性的这对染色体不同。女性具有的这对特殊染色体是由两条X染色体配对而成，而男性的这对特殊染色体是由一条X染色体和一条Y染色体配对而成。男性的这对染色体就像是一只脚穿了皮鞋，另一只脚穿了布鞋。男女都具有的X染色体上包含有1098个基因，而只有男性才具有的Y染色体上只包含有78个基因。不过，说起来男性倒要比女性多出78个不同的基因。
本文欲根据最新的基因科学，追根究底，探究一下X染色体和Y染色体究竟是怎么回事。
染色体上保存着人体的设计蓝图
“染色体”这个术语的由来同人类观察和了解细胞的历史有关。早在纺织业刚开始兴起的19世纪，人们为了给布匹着上各种各样的颜色而开发出了许许多多的染料。当时的布匹全都是利用生物纤维制成的，其实，布匹就是聚集在一起被加工的生物细胞。当时，有一些细胞学家在显微镜下仔细观察用某种染料染过色的这些细胞，注意到只有细胞内的一个“核”状的东西着上了比较深浓的颜色。后来，德国解剖学家弗莱明（W.Fleming，1843～1905）又发现在染过色的细胞核内有一种形状像丝一样的物质，并将它们命名为“染色质”。
那以后，细胞学家们继续观察，希望知道染色质还会有怎样的变化。结果发现，在细胞进行一分为二的分裂时，由染色质构成的细胞核会变成为许多的棒状物。这种由染色质聚集而成的棒状结构，就被叫做“染色体”。人类身体的一个细胞中所包含的这种染色体的数目是46条。
构成染色体的成分是染色质，那么，染色质又是由什么物质构成的呢？这个问题是进入20世纪以后才搞清楚的。原来，构成染色质的成分是脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid，DNA）以及让DNA缠绕其上起着好似线轴作用的组蛋白。DNA是一种像长梯形状的分子，碱基形成那一级一级梯蹬的部分，每一个碱基都好像是记录信息的字符。
这些字符所代表的信息，就是存放着建造生命的设计蓝图的“基因”。令人惊奇的是，人体总共具有的46条染色体上所包含的DNA，加起来全长不过2米，其中竟然存放了相当于多达60亿个字符所代表的庞大信息。
经过许多曲折才确定“人有46条染色体”
染色体作为一种遗传单元，最早是在1842年由瑞士的植物学家内格利（1817～1891）注意到的（他称之为“异胞质”）。后来，奥地利的修道士孟德尔（1822～1884），通过豌豆杂交实验，于1865年发现了遗传的机制。孟德尔几次将自己的研究结果以论文和信件的形式告知他十分尊重的内格利，可是内格利却十分轻视，竟然没有认真阅读。
孟德尔发现，亲代（用作杂交的一代）的性状是通过一些“遗传因子”传递给子代（杂交后代）的。但是，这种遗传因子体究竟是什么实体，他并不知道。直到孟德尔和内格利都已经去世多年的1902年，美国一位没有取得博士学位的研究生萨顿（1877～1916），发表了他关于遗传的“染色体理论”，指出：“染色体就是（孟德尔所说的）遗传因子实体”。今天，孟德尔所说的“遗传因子”被改称作“基因”，而且已经证实，染色体所包含的DNA就是基因的载体。
不过，在那以后很长一段时间里，科学家并没有确切地搞清楚人体的染色体究竟有多少条。在1882年和1898年，前面提到过的弗莱明，曾两次发表论文报告人体的染色体有22～24条。从他开始，以后又不断有研究者报告过各种各样的数字。关于人体染色体的确切数目，就这样持续争论了数十年之久。甚至到20世纪60年代，学校教科书上仍写着“男性47条，女性48条”。
最后，一位美籍华裔学者蒋有兴（1919～2001）和一位瑞典籍生物学家莱温（1905～1998）的工作结束了这场关于人体染色体数目的长期争论。他们在1956年发表的论文中无可辩驳地证明：“男女同样都具有46条染色体。男女性别的差异，仅在于X染色体和Y染色体的组合不同。”
男女同样具有23对染色体，其中22对染色体男女相同，只是剩下的一对染色体男女不同
在明确了人体染色体的数目为46条以后，科学家更是加紧了对人体染色体的研究。1960年，来自世界的有关科学家在美国丹佛召开了一次有关染色体术语定名的国际研讨会，接着于1963年又在伦敦召开了类似的会议，两次会议最后制定出一套叫做“丹佛－伦敦命名制”的关于人体染色体的国际统一命名法。
比较男女的染色体，结果发现男性和女性有44条染色体是完全相同的。这些染色体被叫做“常染色体”，有22种不同类型，总是每两条配成一对。根据国际统一命名法，按照这22种常染色体从大到小的顺序，依次编号称为1号、2号……和22号染色体。
剩下的两条染色体，对于男性和女性，组合方式有所不同。女性的这两条染色体全是“X染色体”，而且就像常染色体那样配成一对。X染色体比较大，仅比7号染色体稍小一点。
然而男性却只有一条X染色体，与之配对的染色体是女性所没有的“Y染色体”。就好像女性两只脚穿的是同一种鞋子，而男性却是一只脚穿皮鞋，而另一只脚穿了布鞋。只是男性才有的这条Y染色体非常小，大约比21号或者22号染色体还要小些，长度仅为X染色体的1/3。X染色体和Y染色体都叫做“性染色体”。
归纳起来，男性和女性的染色体有两个重要的差别。一是X染色体的数目不同，男性只有一条，而女性有两条。另一个是有无Y染色体的差别，男性有一条Y染色体，而女性没有Y染色体。
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