Alu序列的结构特点

Question

如题所述

Answer 1

1. Alu重复序列是哺乳动物基因组中的一种SINE家族成员，估计有大约50万份拷贝。这意味着在每4到6千字节（kb）的DNA中就存在一个Alu序列。由于Alu序列中含有限制性内切核酸酶AluⅠ的识别序列AGCT，因此得名。
2. 人类基因组的典型Alu序列长度约为282个碱基对（bp），由两个同源但有所不同的亚基组成。Alu I内切酶能够将该序列切割成130bp和170bp的两段，因此得到了Alu序列的正式命名，而且平均每5kb的DNA就含有一个Alu序列。
3. Alu序列的亚基源自7SLRNA基因，这些基因通过缺失突变和点突变产生。两个亚基由富含腺嘌呤核苷酸的序列连接。右侧亚基包含一个31bp的无关插入片段，称为IH。
4. Alu序列的两端各有一个正向重复序列，并在末端具有一个poly(A)尾。这些序列通常分散存在，但有时也以簇状分布。在细胞遗传学层面，Alu重复序列倾向于集中在染色体上活跃转录的区域。
5. 在所有已知的基因内含子中，几乎都发现了Alu序列。与Alu序列亚基高度同源的7SLRNA是7SRNA的一部分，它参与了将蛋白质运送到内质网，以便分泌出胞外的信号识别颗粒(SRP)。
6. 7SRNA基因由RNA聚合酶Ⅲ转录。人体Alu重复序列的绝大多数由RNA聚合酶Ⅲ转录成RNA，且Alu序列的3'端具有polyA尾，这表明Alu重复序列可能是通过RNA中介的反转录过程，整合到基因组的新位置上。
7. 在所有真核生物细胞中，存在三种RNA聚合酶。RNA聚合酶I负责转录rRNA基因，产生核糖体RNA(rRNA)；RNA聚合酶Ⅱ负责转录编码蛋白质的基因，产生信使RNA(mRNA)；RNA聚合酶Ⅲ负责转录tRNA以及其他小RNA。
8. Alu家族的不同成员之间，其一致序列（consensus sequence）的同一性平均达到87%。小鼠基因组中的B1重复序列约有5万份拷贝，长度为130bp，与Alu的一个亚基同源性达70%-80%。
9. 目前尚不清楚为什么哺乳动物基因组中存在如此多的重复DNA序列。有研究表明，Alu序列中的一个14bp区段与乳多空病毒（papova virus）如SV40病毒，以及乙型肝炎病毒的复制起始序列高度相似，这暗示Alu序列可能与真核生物基因组的复制起始有关，但这一观点存在争议，因为Alu重复序列的拷贝数远多于预期的复制起始点数量。
10. 此外，研究发现，中国仓鼠的Alu类家族成员，在位于其他转录单位附近时，能够在体内被转录成单独的RNA分子。