abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2～11共12个外显子。转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。
BCR/ABL融合基因一般出现在CML患者中，但如果是ALL患者的话预后很不好。不管是哪种患者，如果阳性的话，说明存在t（9；22），可以用格列卫治疗，敏感性较好。
扩展资料：
由t (9；22) (q34；q11)产生的费城染色体(Ph)在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义，出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因。
BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，激活多种信号传导途径，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。
参考资料来源：百度百科-bcr/abl融合基因
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第1个回答 推荐于2017-09-05
费城染色体（英语：Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称费城染色体易位（英语：Philadelphia translocation），是一种与慢性粒细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia, CML）相关的特殊染色体易位现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体断臂进行相互易位，具体定义为 t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性粒细胞性白血病有高度的灵敏度，有95%的慢性粒细胞性白血病患者被检测有此染色体易位（剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位，或是存在其他多变的染色体易位情况）。但是，其对诊断是否为慢性粒细胞性白血病没有足够高的特异度，因为此染色体变异亦发现于急性白血病中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的急性骨髓性白血病案例。
染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的Abl基因（位置 q34）与二十二号染色体上长链的BCR基因（位置 q11）发生并列性易位而产生一种新的融合基因（fusion gene）。根据国际人类细胞遗传学术语命名法（英语：International System for Human Cytogenetic Nomenclature），这种染色体易位被称为“t(9;22)(q34;q11)”。
这种易位产生了一种致癌的BCR-ABL融合基因，位于因此变短的22号染色体的长链上。此基因产生出一种Bcr-abl融合蛋白（Bcr-abl fusion protein）。因为该融合基因的分子重量为185至210kDa，其也被称为p210 或 p185。因为Abl基因释放一种膜相关的蛋白、酪氨酸激酶，所以BCR-Abl基因也被酪氨酸激酶传输，并加载一组磷酸盐到此酪氨酸种。尽管BCR基因亦释放丝氨酸/苏氨酸激酶，但酪氨酸激酶作用则与药物治疗非常相关。所以酪氨酸激酶抑制剂（比如伊马替尼和舒尼替尼）都是一些重要的针对各种白血病的药物。该融合基因形成于慢性粒细胞性白血病的前期，通常在急性骨髓性白血病中亦呈阳性。
此BCR-ABL融合基因亦和白介素-3受体（interleukin-3 receptor）基座发生相互反应。BCR-ABL融合基因的复制是呈自我组合型，即起形成并不需要其他细胞信息性蛋白质的参与。相反，BCR-Abl基因却激活以及控制大量蛋白质与酶，并加速细胞的分裂。此外，其还抑制DNA修复，引起基因组不稳定性，并根本上影响慢性粒细胞性白血病患者的机体恶化。本回答被提问者和网友采纳
染色体易位是费城染色体中染色体缺失的主要原因。在九号染色体中长链的Abl基因（位置 q34）与二十二号染色体上长链的BCR基因（位置 q11）发生并列性易位而产生一种新的融合基因（fusion gene）。根据国际人类细胞遗传学术语命名法（英语：International System for Human Cytogenetic Nomenclature），这种染色体易位被称为“t(9;22)(q34;q11)”。
这种易位产生了一种致癌的BCR-ABL融合基因，位于因此变短的22号染色体的长链上。此基因产生出一种Bcr-abl融合蛋白（Bcr-abl fusion protein）。因为该融合基因的分子重量为185至210kDa，其也被称为p210 或 p185。因为Abl基因释放一种膜相关的蛋白、酪氨酸激酶，所以BCR-Abl基因也被酪氨酸激酶传输，并加载一组磷酸盐到此酪氨酸种。尽管BCR基因亦释放丝氨酸/苏氨酸激酶，但酪氨酸激酶作用则与药物治疗非常相关。所以酪氨酸激酶抑制剂（比如伊马替尼和舒尼替尼）都是一些重要的针对各种白血病的药物。该融合基因形成于慢性粒细胞性白血病的前期，通常在急性骨髓性白血病中亦呈阳性。
此BCR-ABL融合基因亦和白介素-3受体（interleukin-3 receptor）基座发生相互反应。BCR-ABL融合基因的复制是呈自我组合型，即起形成并不需要其他细胞信息性蛋白质的参与。相反，BCR-Abl基因却激活以及控制大量蛋白质与酶，并加速细胞的分裂。此外，其还抑制DNA修复，引起基因组不稳定性，并根本上影响慢性粒细胞性白血病患者的机体恶化。本回答被提问者和网友采纳
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