什么是唐氏综合征？具有哪些表现？

Question

如题所述

Answer 1

唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。

唐氏综合征又称“先天性特发性综合征”或“21三体综合征”，是指21号染色体从正常的2号变为正常的3号。它是一种由多基因畸变引起的先天性染色体异常，是我国发病率较高的出生缺陷之一，60%的儿童在妊娠早期就有过流产，存活下来的儿童大多具有严重的智力并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、充血性肠道畸形等，无法自理，寿命短，平均生存年龄20-30岁，智商20-50。

儿童有明显的特殊面部体征，如眼距大、鼻根低平、眼裂小、侧斜眼、外眦赘皮、外耳小、舌肥厚、常从口中伸出、流涎等。身材矮小，小于正常的头围，头前后直径短，枕平头平。颈部短，皮肤松弛。年龄往往滞后于年龄，牙齿脱出的时间较晚，而且往往错位。头发细，前囟闭合较晚，枕顶中线可有第三囟。四肢短，因韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指骨中段发育不良，小点向内弯曲，指骨短，掌心三叉点向远端偏移。通过掌纹和鞋足是常见的，约有一半的儿童大脚趾球呈拱形。常表现出嗜睡和进食困难，智力迟钝随着年龄的增长逐渐明显，智商在25-50之间，运动发育和性发育迟缓。雄性唐氏婴儿成长到青春期，变得不育。患有唐氏综合症的妇女长大后会有月经，很可能会有孩子。

唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节，它是为了检查宝宝是否有遗传疾病，你不要忽视她母亲的重要性，有必要进行唐氏综合症筛查，怀孕进行唐氏综合症筛查的目的，是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症，避免了唐氏综合征的诞生。

Answer 2

唐氏综合症是智力比较低弱，面部扭曲，生长发育畸形的婴儿；具体的表现有，眼睛之间的距离特别宽，额头比较扁平，耳朵的位置比较低，鼻骨比较低矮。

Answer 3

是21号常染色体数目异常导致的出生缺陷，唐氏综合征的主要症状为特殊面容，生长发育迟缓，智能落后，并可伴有多种畸形。并发症会造成免疫功能低下。

Answer 4

这个指的是染色体出现的问题，一般情况下是21号染色体异常导致的，最主要的症状就是发育迟缓，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小。

Answer 5

这是一种疾病，属于一种唐筛的疾病，染色体缺陷病，患者身材矮小，头围小于正常头围，会出现嗜睡和喂养困难的情况。