现代非非洲人体内有1.5%到4%不等的尼安德特人基因，东亚人和大洋洲人体内另外还有1.9%到5%不等的丹尼索瓦人基因。根据2020年1月发表在《细胞》杂志上的一篇文章，现代非洲人体内也有尼安德特人基因。
分子人类学基因测序，很大程度上帮助我们厘清了人类的演化进程，但是它的一些结论也让不少人心生疑虑，比如：根据基因测定，世界上现存所有人（智人）体内，多多少少都有不属于我们这个物种的遗传物质，光是已知的就有来自尼安德特人和丹尼索瓦人的基因。
较早的分子人类学研究认为，由于智人在向外扩张的过程中，与生活在别处的早期人类进行了杂交，所以现在非洲以外大部分地区的人们体内，都有不属于智人的“外来”基因，比如现代非非洲人体内有1.5%到4%不等的尼安德特人基因。此前，人们一直认为现代非洲人体内没有尼安德特人基因，但是2020年1月，发表在《细胞》杂志上的文章提出，根据基因鉴定，首次在现代非洲人体内提取到了尼安德特人基因，这个结果有两个可能的原因，一是尼安德特人回迁非洲发生了杂交，二是杂交发生在更久以前。
同时发现的还有一种“幽灵人”基因，它出现在现代西非人DNA中。研究者先是提取了西非四个现代人族群的DNA，结果在分析中发现，这些人的基因组中有6%到7%相当古老，该基因既不属于尼安德特人，也不属于丹尼索瓦人，而是来自一种我们尚不知晓的古人类群体。
至于“幽灵人”究竟是生活于非洲并与人类祖先发生过杂交的古老人群，还是生活在非洲以外，并与那里的早期人类杂交后又回到了非洲，目前还不得而知。但是，“幽灵人”基因的存在，足以让复杂的人类演化史又多了一个谜题。
非洲在人类演化史上有非常重要的地位，一方面是大量早期人类化石的出土，另一方面是分子人类学证据，二者一同将人类起源地指向非洲大陆。
在长达百万年的时间里，人类曾三次走出非洲，智人便是在大约20万年前向着不同的方向、采用不同的方式扩散到了世界各个角落，并成为最终的幸存者。
非洲起源说作为目前人类起源的主流假说已经非常成熟，但同时，每种新证据的出现都可能会对已有的结论产生冲击，比如曾经一度被认可的“裂谷学说”认为，人类和黑猩猩在700万年前之所以会走上不同的演化道路，是因为黑猩猩始终在东非大裂谷西边的森林中生活，而人类的祖先则在大裂谷东边的热带稀树草原谋生，但是当人类学家在大裂谷以西2500多公里的乍得发现早期人类化石时，裂谷学说也就随之产生了问题。
又比如，1860年赫胥黎首次提出“人猿同祖论”的时候，饱受讥讽与争议，但是化石证据以及20世纪70年代的分子钟研究最终证实了人和猿有着共同的远古祖先。
所以，这种用证据得出结论，结论随时可能被新的证据推翻的过程，正是“人类从哪里来”以及“人如何成为如今的模样”这两个问题令人着迷的地方。