经典型的黑朦性痴呆(Tay-Sachs型)出生时往往正常，约从生后3～6个月内出现症状。初起时患儿对声、光或触觉刺激较敏感，以后则逐渐变得易激惹，或出现跳跃样肌阵挛。再后则出现全身肌张力低下，头下垂，头、颈和躯干的关系失调。在此后的3～4个月中迅速发展，肌阵挛愈加频繁，有时并有抽搐，肌张力从低下转为增高，可呈角弓反张状态。此时眼底黄斑部可出现樱红色斑点。同时可见视神经苍白或视网膜色素变性，以致婴儿的视力从早期减退而发展到晚期的完全黑朦，但瞳孔对光反应一直保留，仅在疾病的晚期才受影响。晚期患儿头部逐渐胀大，常有高声调的啼哭。惊厥的频率和程度也不断增加，既有全身的强直一阵挛发作，也可有阵挛发作。病程通常持续6～8个月，存活到2～3岁以上者很少见。终期则处于无反应的、不会吸奶和吞咽的角弓反张状态，常死于吸入性肺炎或其他全身性继发感染。
Sandhoff病或称婴儿早期肝脾肿大型，与婴儿型的临床表现相似，仅发病的时间有时更早，而且早期出现肝脾肿大，视力受损，并出现眼底樱红斑点。可有听觉过敏，去脑强直等中枢神经系统症状。婴儿晚期型或少年型又称B1变异型，发病年龄从2～4岁到6～14岁不等，而且没有明显的种族差异。起病时有肌阵挛性抽搐或有全身型抽搐，并逐渐出现进行性共济失调，肢体强直痉挛或瘫痪，视网膜色素变性及视神经萎缩，但不一定见到眼底樱红斑点。表现为运动神经元病的类型可以出现类似进行性脊肌萎缩症的下运动神经元症状，或类似肌萎缩侧索硬化的上、下运动神经元症状。脊髓小脑变性型则出现各种小脑性共济失调的表型，与一般的神经变性病不易鉴别，只能测定细胞Hex酶活性方可诊断。病程一般较缓慢，终期也呈四肢痉挛性瘫，多在儿童或少年后期死于并发症。
迄今尚无有效疗法。人工合成的Hex酶替代疗法虽然能暂时增高组织中Hex酶的活性，但对已发生的临床症状无法逆转。应用重组DNA的基因治疗正在研究中。产前诊断为阳性的胎儿，应劝告其及时终止妊娠。苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。症状体征：1、神经系统
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。治疗方案：1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。亨廷顿氏舞蹈症主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。
目前尚无有效治疗措施,对舞蹈症状可选用：1.多巴胺受体阻滞剂：氟哌啶醇1-4mg,每日三次;氯丙嗪12.5-50mg,每日三次;奋乃静2-4mg,每日三次;硫必利0.1-0.2g,每日三次;以及哌咪清等.均应从小剂量开始,逐渐加量,用药过程中应注意锥体外系不良反应.2.中枢多巴胺耗竭剂：丁苯那嗪25mg,每日三次.
本病尚无法治愈,病程10-20年,平均15年.先天愚型临床表现：21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 治疗方法：婴儿
基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！
母亲
肝豆状核变性：通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：
一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。本病可以治疗，但无法根治
目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜：
（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
（五）葡萄糖酸锌280mg-560mg，3/d，饭后服用。
（六）中成药肝豆片服用。
（七）静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。
三、对症治疗：
（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗
肝移植，虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题，而是染色体，是一种基因病。
但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。
除了目前还在研究中的基因疗法，没有可以彻底治疗此病的疗法。
况且患者如果进行了肝移植，就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植，生命往往要比其他早中期非手术治疗的短，并且要服用大量的排异药。
因此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，不推崇肝移植！
此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1。5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。
肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。
五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
精神分裂症：精神分裂症是一种精神科疾病，是一种持续、通常慢性的重大精神疾病，是精神病里最严重的一种，是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。病因未明，多青壮年发病，隐匿起病，主要影响的心智功能包含思考及对现实世界的感知能力，并进而影响行为及情感。临床上表现为思维、情感、行为等多方面障碍以及精神活动不协调。患者一般意识清楚，智能基本正常。精神分裂症的一个特征：妄想 1、关系妄想：患者坚信周围环境中的一些与他不相关的现象均与他有关。如旁人之间的谈话认为是在议论他，别人吐痰是在针对他。
2、被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。
3、影响妄想：自觉有一种被控制感。患者坚信自己的心理活动与行为受到外界特殊东西的干扰与控制。可以是无线电、光波、某种射线等等。患者体验有强烈的被动性和不自主性，此为精神分裂症的特征性症状。
4、嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。
5、夸大妄想：患者坚信自己有非凡的才能、至高无上的权利、大量的财富等等。
6、钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。
7、罪恶妄想：坚信自己犯有严重的错误。轻者认为自己做错了事说错了话，对不起别人，应该受到惩罚，应该判刑，甚至罪大恶极，死有余辜，因而患者采用各种方式来赎罪。
8、疑病妄想：患者坚信自己患了某种严重的躯体疾病，因而到处求医。患者反复找医生看病，重复做各种检查也不能消除疑心。
9、被洞悉感：称内心被洞悉或思维被揭露。患者坚信自己的思想未经过言语或其他方式表达出来，就被别人知道了，甚至尽人皆知，闹得满城风雨。 精神分裂症的又一个主要症状：幻觉。 1、幻听：是指没有听觉刺激也可出现听觉现象的体验。持续的言语性幻听常常是精神分裂症的表现。
2、幻视：指没有视觉刺激时出现视觉相象的体验。幻觉多种多样，如简单的光、单色的颜色、单个物体、复杂的情景性场面，可能鲜明生动。
3、幻嗅：能闻到一些难闻的、令人不愉快的气味。
4、幻味：品尝到食物内有某种异常的特殊刺激性味道，因而拒食。
5、幻触：感到皮肤有某种异常的感觉，如虫爬感、蚁走感、针刺感、液体流动感。
6、内脏幻觉：患者体验到躯体内部某一部位或某一脏器有异常知觉体验，如感到肺扇动、肝破裂、肠扭转，能准确定位，常与疑病妄想、被害妄想同时出现。情感变化：情感变得冷漠、失去以往的热情、对亲人不关心、缺少应有的感情交流 与朋友疏远，对周围事情不感兴趣，或因一点小事而发脾气，莫名其妙地伤心落泪或欣喜等。
行为异常：行为逐渐变得怪僻、诡秘或者难以理解，喜欢独处、不适意的追逐异性，不知羞耻，自语自笑、生活懒散、发呆发愣、蒙头大睡、外出游荡，夜不归家等。
敏感多疑：对什么事都非常敏感，把周围的一些平常之事和他联系起来，认为是针对他的。如别人在交谈，认为是在议论他；别人偶而看他一眼，认为是不怀好意。有的甚至认为广播、电视、报纸的内容都和他有关，察言观色，注意别人的一举一动，有的认为有人要害他，不敢喝水、吃饭、睡觉，有的认为爱人对他不忠而进行跟踪。
性格改变：原来活泼开朗、热情好客的人，变得沉默少语，独自呆坐似在思考问题，不与人交往； 一向干净利索的人变得不修边幅、生活懒散、纪律松弛、做事注意力不集中；原来循规蹈距的人变得经常迟到、早退、无故旷工、工作马虎，对批评满不在乎；原来勤俭节省的人，变得挥霍浪费，本来很有兴趣的事物也不感兴趣等。
语言表达异常：与其谈话话题不多，语句简单、内容单调，谈话的内容缺乏中心或在谈话中说一些与谈话无关的内容，使人无法理解，感觉交谈费力或莫名其妙，或自言自语，反复重复同一内容等。
脱离现实，沉湎于幻想之中，做“白日梦”。
治疗方法1、药物治疗
初发复发的急性期，可使用抗精神病药物氯丙嗪300-400毫克/天，或奋乃静30-60毫克/天，或氯氮平300-400毫克/天。一般来说，服药后4-6周内，精神症状可被控制。经验表明，加大药物剂量并不能提高疗效，反而会增加药物的副作用。症状得到控制后仍要继续进行一个月左右的药物治疗，以巩固疗效。在上述基础上，再以能保持最佳恢复状况的最小剂量给予不少于两年的维持治疗。
2、心理治疗和家庭心理卫生教育
国内外的调查资料均表明，一些精神分裂症的患者，和家庭中的关系动力有很大关联，甚至是有的患者的最根本原因。比如两个互不来往的父亲和母亲，生活在孩子的空间内，就有可能导致孩子在心理发育过程中的人格分裂。在实际的临床案例中，在我国也有类似典型的个案。
一对大学老师夫妻，因为碍于面子，在感情破裂之后并不对外宣布离婚，二十采取内部协商的办法解决，孩子和妈妈还有爸爸共同生活在一个“家庭”中，但实际上父亲和母亲并不在心理上有过多的亲密连接。这个孩子在十四岁的时候被确诊为精神分裂症。并且参与诊断的专家认为是因为家庭动力造成，而不是其他因为因素作为主导！
家庭成员对病人的不正确的态度和生活中的各种不良刺激均可使精神分裂症的病情加重或复发，其预后与家庭的照顾关系最大。对病人家庭的心理卫生教育和对病人进行支持性的心理治疗和社交技能方面的训练，改善病人家庭和周围环境中的人际关系，可以明显地降低其复发率。
之前许多神经科学的临床学家，并不认为精神分裂症是可以通过心理治疗，或者家庭治疗可以解决的。但在最近几十年里，随着心理动力学、社会心理学会、精神医学等学学科的不断探索和实践，逐渐开始有了新的观念。比如大多数精神科医生开始相信心理咨询和治疗对精神病患者有治疗帮助。尤其是在康复期。甚至有的精神病门诊的医生还会主动邀请心理咨询另学比较有经验的心理咨询师，参与整个治疗过程。
以广州为例子，广州的著名心理咨询师韦志中、于东辉等，都会在每年的咨询个案中，接待一些正在进行药物治疗的精神分裂症患者，采取家庭治疗，或者小组治疗的方式，帮助患者铲除疾病根源。并且起到了良好的效果，在行业内已经成为典范。 阴性症状的治疗 对于精神分裂症阴性症状的患者来说，主要是人格、情感反应、意志、行为和社会功能的障碍，因此对于此类患者的治疗除继续采取适量抗精神病药物治疗外，应特别注重心理治疗，并充分配合工作娱乐等方面的行为治疗，以及家庭治疗。
在进行行为治疗时，可让其参加文娱活动及生活自理活动，采取阳性强化法，当患者做出符合治疗要求的良好正常行为，即计分予以奖励，以强化其正常行为，调动其积极性。同时应耐心对其进行教育、启发、诱导，培养良好的生活和劳动习惯，鼓励其参加集体劳动和文体活动，以丰富他们的精神生活，活跃他们的情绪。这对改善患者大脑功能、防止衰退具有重要作用，还能够改善其生活自理能力及社交能力。
因为家庭是患者的生活基地，对其影响较大，所以应同时积极配合家庭治疗，这对防止病情复发和疾病恶化能起到重要作用。在常人眼中，患者可能思想和行为都古怪，但他们同样须要尊重、爱、和关怀。患者家属应了解患者的病情、治疗原则及方法、预后等。更应予以同情、体贴、耐心和蔼的态度配合治疗，采取合理而切合实际的方法来处理患者与家属的个人问题。家人可以提病人服药，病症出现时及早就医。研究证明家庭处理好，能减少病情复发。尤其是不应该羞于给患者外出，患者愈参加社交和工作，病情也愈易稳定
3、预防
①开展遗传咨询，对已处于婚育年龄的精神分裂症病人，在症状没有消失以前，应建议避免结婚和生育，特别是当双方都患过精神分裂症时尤其如此。
②开展社区精神卫生宣传，早发现、早治疗。精神分裂症的发生和复发多与周围环境中的不良的精神刺激有一定的关系，因此，营造一个友爱的人文环境是非常重要的。对于曾经出现过精神症状的人，尤其应注意关心和爱护，避免给予不良的精神刺激。
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