在我们的临床工作中，经常有患者及家属问骨髓增生异常综合征（MDS）能治疗彻底吗？或者说能治愈吗？要回答这个问题，我们要先了解一下骨髓增生异常综合征（MDS）是一种什么样的疾病。河南省肿瘤医院血液科刘新建
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性很大的造血干细胞性疾病，该病主要有三个特点：①骨髓呈现病态造血，包括红细胞系统、白细胞系统和巨核细胞的病态造血。②骨髓无效造血，以及由此产生的血细胞减少。包括单纯的红细胞减少、白细胞减少、血小板减少及全血细胞减少。常常表现为单纯红细胞减少和全血细胞减少。③高风险向急性髓系白血病进展，据国外资料显示大约有三分之一的患者要转化为急性髓细胞白血病。
骨髓增生异常综合征（MDS）能否治愈取决于三方面的因素：①疾病因素②患者因素③治疗因素。现在分述如下：
一、疾病因素
按照WHO（世界卫生组织）2008分类，骨髓增生异常综合征（MDS）被分为一下几组：
①难治性贫血伴有一系病态造血（RCUD）
②难治性贫血伴有铁粒幼细胞（RARS）
③难治性贫血伴有多系病态造血（RCMD）
④难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB-1/RAEB-2）
⑤骨髓增生异常综合征不能分类（MDS-U）
⑥骨髓增生异常综合征伴独立的5q-
⑦转化中难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB-T）.
不同类型的MDS治疗方法不同，疗效也不尽相同。总的来说，RCUD,RARS,RCMD相对治疗效果较好，其余的治疗效果较差。
另外，骨髓增生异常综合征的预后评分系统中不同危险度的患者，治疗效果也不同。IPSS评分系统中的低危及中危-1治疗效果较好，中危-2及高危治疗效果不好。修订的IPSS评分系统（IPSS-R）比IPSS能更好的预测患者的治疗反应。
二、患者因素
患者的年龄、体能评分、共患病状态、脏器储备能力、器官功能状态、护理人员情况、患者的依从性、患者的受教育水平、患者的心理状态、患者的经济状况等均影响患者的治疗效果。
三、治疗因素
众所周知，患者的治疗效果取决于治疗方案的选择及护理水平。然而，由于骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，诊断非常困难，特别是低危MDS，诊断标准往往是相互排除，使得全国能够真正正确诊断MDS、正确进行预后评分、正确选择治疗方案的医院非常少。真正专门研究MDS的医生也非常少，所以，大部分MDS患者很难能够按正确方案进行治疗。
（一）医院因素
目前，我国大部分地级市以上的医院及小部分县级医院设立了血液科，都在诊断治疗MDS。但是，据我所知除天津血液病研究所设立MDS诊疗中心、上海第六人民医院血液科MDS治疗中心、浙江大学一医院MDS治疗中心、江苏省人民医院血液科贫血治疗中心及我们河南省肿瘤医院血液科贫血病区外，大部分省级以上医院没有专门诊断治疗MDS的专业科室及病区。上面已经提到，MDS是一种异质性的疾病，诊断治疗都非常困难，受医院条件所限，我们在接诊的其他医院诊断的MDS患者中，部分是其他疾病引起的血细胞减少，不能诊断MDS。美国的NCCNMDS治疗指南及欧洲白血病网络（ELN）MDS诊疗指南均强调MDS要到有经验的MDS诊疗中心去诊断。然而，在我国由于受各方面因素的影响，大部分由于仅凭一次的骨髓穿刺结果就诊断MDS，或者也将标本送第三方检验公司做了很多减检查，但由于对疾病的理解和认识不全面，往往不能正确诊断、分型及预后分组MDS，导致不能正确对患者进行合理治疗。我们经常遇到不管什么分型及预后组的MDS患者，用的都是康立龙（或达那唑）、环孢素A、沙利度胺、叶酸、维生素B12、促红素等药物治疗，更有甚者用铁剂进行补血治疗。总之，我国目前MDS的诊断及治疗相当不规范，急需有关表明进行严格的分级诊疗。
理想的MDS诊疗模式应该是：地市级或县级医院怀疑患者是MDS，省级医院MDS治疗中心正确诊断、分型及预后分组，回当地医院治疗。如果省级医院仍不能诊断，天津、上海国家级MDS治疗中心进一步诊断，然后回省级医院或地市级治疗。
目前，受对“大病不出县”医改政策的错误理解的影响及部分基层医院逐利行为的影响，我国大部分MDS患者没有得到正确诊断及治疗。按照欧洲约5/10万的MDS发病率及美国约3.75/10万的MDS发病率，我国的MDS漏诊率应该是很高的。（我国没有MDS发病率的流行病资料）。
（二）医生因素
MDS患者能够正确的诊断及治疗，选对医生是至关重要的因素。同级的医院、同一医院的不同医生，由于对MDS关注度不同，对疾病的认识不同，诊疗经验的不同，对MDS新进展掌握程度不同，对待患者疾病的重视程度不同，可能做出不同的诊断，制定出不同的治疗方案。例如：我们有一个患者，曾在天津血液病研究所诊断“再生障碍性贫血”，而且看的是一位老专家。我们接诊后考虑是MDS-RCMD,后经天津血液病研究所肖志坚教授再次诊断，证实我们的诊断。我们也经常接诊一些其他同级医院诊断不清的MDS患者，经过我们的进一步检查明确了诊断。误诊的原因常常是不规范的诊断。我们现在诊断一个MDS患者，首先要做三个以上部位的骨髓穿刺检查及骨髓活检，要做流式细胞学检测、染色体核型分析及FISH检测、基因突变等分子生物学检查。给患者做出一个较为全面的诊断、分型及预后分层。例如：我们最近一名36岁男性患者的诊断如下：
诊断：骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴多系病态造血（MDS-RCMD）
伴有：PNH克隆、LDH升高、EPO500mU/ML、HLA-DR15阳性分子学不良因素：SRSF2阳性
为什么诊断如此复杂呢？因为诊断的每一项都有它的临床意义。首先，我们明确患者的诊断及分型是：MDS-RCMD。其次，我们给患者的预后评分是：低危组。因为IPSS:中危-1WPSS:中危组IPSS-R:中危组均属低危组，但是，三种预后评分系统的预测度不同，IPSS-R系统的预测度最高，最新的NCCN指南中明确指出：优先选择IPSS-R预后评分系统，IPSS-R:中危组患者可以先按低危组治疗，无效可以按高危组治疗。而其他两种预后评分系统的中危组不能这样治疗。第三，伴有PNH克隆及HLA-DR15阳性预测可能对免疫抑制剂治疗有效；EPO500mU/ML预测可能对EPO治疗有效；LDH升高、SRSF2阳性提示预后不良。
（三）治疗方案选择因素
治疗方案的选择是能否达到最好治疗效果的最关键因素。治疗方案选择取决于医院的诊疗条件、取决于正确完整的诊断及预后分组、取决于医生对于MDS新进展的掌握程度及治疗经验等等。例如：对于高危MDS患者进行去甲基化治疗或来那度胺治疗，骨髓抑制较重，如果病房条件不好，或者护理条件不好，很容易造成严重感染危及生命。有时由于诊断分型不准确，导致治疗方案选择不准确。也有的医生把能治疗MDS的药物几乎全部让患者都用。NCCN指南关于MDS的临床实践指南最少每年更新2版，欧洲白血病网络（ELN）关于MDS诊断及治疗推荐每年也更新一次，这就要求我们专业的MDS医生及时掌握这些新进展，才能给患者做出最正确的治疗方案。但是，这些指南及推荐都是英文的，没有几个医生肯下功夫认真去阅读这些文献。加上目前血液科医生都喜欢搞白血病、淋巴瘤、骨髓瘤，好诊断、好治疗，没有几个血液科医生愿意专注MDS等这些贫血性疾病，难诊断、难治疗。目前，在我国，知名的血液病专家大多是白血病、淋巴瘤、骨髓瘤及止血血栓专业，所以，我们国家专注、精通MDS诊断及治疗的医生是比较少的。如果你上网一搜，可能查到很多MDS专家，其实，真正的MDS专家不多。