第1个回答 2015-10-11
早衰症全称为早年衰老综合症,又成为儿童早老症,是一种先天遗传性疾病。早衰症病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙,患者身体衰老的过程较正常人快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官也很快衰退,造成生理机能下降。早衰症患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。早衰症未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
症状:
早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。
独特外观:身材矮小,体重下降且和身高不成比例,性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例,头部所占面积相对较大,而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显,脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形,牙齿发育延迟,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,姿势呈骑马形,两脚分开的宽度大,走路时拖着两脚,髋外翻。大拇指细,关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
早衰症患者许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。部位的浅表静脉明显,出汗减少。眉毛和睫毛缺如,前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象,唇薄,耳尖突起而耳垂小,指甲营养不良。患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有早衰症的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。早衰症患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。
患儿在婴儿期常常是正常的,或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有早衰症的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显,直到第二年呈现各种特征性表现。早衰症患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加,血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中,高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。
早衰症的诊断是根据患者的症状,患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外,最常见的表征如下:
典型的鸟型头,且为秃头;
身材矮小,体重不足;
四肢瘦且关节变得明显;
皮下脂肪减少;
梨状胸,且锁骨短;
青筋突出。
8检查方法
早衰症疾病检查实验室检查
一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明,脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为早衰症的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。
临床实验室检查
尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。
X光检查
病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象。
基因突变分析
早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。
9治疗方案
早衰症的疗法暂时没有一项被证实是有效的,大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林,患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试,菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor,一种抗癌药物)曾被提议用于治疗,但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验,于2007五月开始执行。
如有内分泌功能低下,应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者,应限制食物中的脂肪量,适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族,口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形,可用外科手术进行矫正。总之,早衰症以对症处理为主,没有特效治疗方法。