真的有早衰症吗？

Question

如题所述

Answer 1

尊敬的问友你好，确实是有早衰症，这种病多发于儿童。 患早衰症的儿童出生时看起来相当正常，但在18个月时开始表现出早衰的特征。这些特征包括皮肤变皱、骨质疏松等，不少儿童在4岁就开始谢顶。但美国一些科学家也指出，患早衰症的儿童经常会表现出过人的智力。世界平均每400万到800万人中就有1人患早衰症。 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童戏剧性的早衰和老化。全球每800万新生儿中就有1个。此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症，这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症，吉尔福德博士于1904年发现这一病症。 患有儿童早衰症的一些儿童会做冠状动脉绕道手术或血管重建术以减轻由动脉硬化导致的威胁生命的心脏血管病变。然而，这种手术并不能改变这些可怜孩子的命运。甚至至今还没有有效办法能治愈这种疾病。患早衰病儿童的衰老速度是正常儿童的10倍，他们通常在13岁就会因心脏病发作而死亡。 基因变异导致此怪病 2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。 研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因（LMNA）现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突变）会对整个人体造成重大的影响。" LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌骨骼系统。 儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生，一直以来这个问题长期困扰着医学界，目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。儿童早衰症患者约翰·塔科特：“他们找到了我们的致病基因这个消息，的确令人激动，因为我们将有可能被治愈，死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者，其平均年龄通常在13周岁。儿童早衰症致病基因的发现，不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法，还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题

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Answer 2

早衰症全称为早年衰老综合症，又成为儿童早老症，是一种先天遗传性疾病。早衰症病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙，患者身体衰老的过程较正常人快5至10倍，患者样貌像老人 ，器官也很快衰退，造成生理机能下降。早衰症患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病。早衰症未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。
症状：
早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后，其他的症状会变的更明显。
独特外观：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。 头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直 最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。
早衰症患者许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。部位的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺如，前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有早衰症的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。早衰症患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。
患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有早衰症的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。早衰症患者一般无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。

早衰症的诊断是根据患者的症状，患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的表征如下：
典型的鸟型头，且为秃头；
身材矮小，体重不足；
四肢瘦且关节变得明显；
皮下脂肪减少；
梨状胸，且锁骨短；
青筋突出。
8检查方法
早衰症疾病检查实验室检查
一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明，脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿中葡糖醛酸）的排泄也正常。Villee等认为早衰症的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。
临床实验室检查
尿中玻尿酸值会增加，血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。
X光检查
病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。
基因突变分析
早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。
9治疗方案
早衰症的疗法暂时没有一项被证实是有效的，大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林，患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
生长激素疗法（Growth hormone treatment）也曾被尝试，菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验，于2007五月开始执行。
如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，早衰症以对症处理为主，没有特效治疗方法。