人类的染色体核型公式是什么？

Question

如题所述

Answer 1

染色体（chromosome）是遗传物质，基因的载体，人类的常染色体是成对存在的。[1]

人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体（autosome）；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体（sex chromosome），男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22号常染色体+X/Y。女性生殖细胞染色体的组成：22号染色体+X。
形态特征
根据着丝粒的位置不同，把人类染色体分为三种类型：①中央着丝粒染色体（metacentric hrmosome），着丝粒位于染色体纵轴的1/2~5/8处；②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的5/8~7/8处；③近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome），着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端。
染色体分组、核型与显带技术
（一）Denver体制
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛（Denver）市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。

一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（karyotype analysis）。正常女性核型：46，XX；男性核型：46，XY。
如综合许多正常人核型的特点，根据不同染色体的形态特征，以模式图的方式表示，称为核型模式图（idiogram）（图2-6-5）。
（二）染色体显带及高分辨显带技术
用Giemsa常规染色的染色体标本，由于染色体着色均匀，不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。即使是最熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征（大小，着丝粒位置）较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体，对B、C、D、F和G组的染色体，则只能鉴别出属于那一组，而对组内各条染色体，特别是相邻号序的染色体，一般都难以区分。并且，对所有各染色体发生的微小结构畸变，例如缺失，易位等均不能检出，对许多染色体异常，特别是结构畸变的研究与临床应用都受到极大限制。60年代后期发现荧光染料可使染色体显示明暗相间的结构。这种显示明暗条纹的染色体标本被称为显带染色体（banding chromosome）。后来发现用其它方法亦可使染色体显带。染色体显带技术不仅能使我们准确地识别常规染色所不易认清的B、C、D、E、F、G组的个别染色体，而且对某些染色体结构改变的确认也有重要作用。图2-6-6是1971年巴黎会议确定的正常人体细胞的带型模式。

Answer 2

核型式听语音《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号：A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号1～22常染色体的顺序号X、Y性染色体/ 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔符号+ 增加- 丢失→从→到：断裂∷断裂和重接( )( )内为结构改变的染色体？染色体或其结构的鉴别有疑问；在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔染色体区段符号=总数为)用于区别同源染色体* 作为×号用，其前是母本，其后是父本。AⅠ(first meiotic anaphase)减数分裂Ⅰ后期AⅡ(second meiotic anaphase) 减数分裂Ⅱ后期ace(acentric fragment) 无着丝粒断片b(break) 断裂cen(centromere) 着丝粒chi(chimera) 异源嵌合体cs(chromosome) 染色体ct(chromatid) 染色单体cx(complex) （染色体）群del(deletion) 缺失der(derivative chromosome) 衍生染色体dia(diakinesis) 浓缩期dic(dicentric) 双着丝粒dip(diplotene) 双线（期）dir(direct) 直接（分裂）dis(distal) 远端dit(dictyotene) 核网（期）dmin(double minute) 双微小体dup(duplication) 重复e(exchange) 互换end(endoreduplication) 内复制f(fragment) 断片fem(female) 女性g(gap) 裂隙h(secondary constriction) 副缢痕（或次缢痕）i(isochromosome) 等臂染色体ins(insertion) 插入inv(inversion) 倒位lep(leptotene)细线（期）MⅠ(first meiotic metaphase) 减数分裂Ⅰ中期MⅡ(second meiotic metaphase) 减数分裂Ⅱ中期mal(male) 男性mar(marker chromosome) 标记染色体mat(maternal origin) 来自母亲med(median) 中央min(minute) 微小体mn(modal number) 众数mos(mosaic) 嵌合体oom(oogonial metaphase) 卵原细胞中期p(short arm of chromosome) 染色体短臂PⅠ(first meiotic prophase) 减数分裂Ⅰ前期pac(pachytene) 粗线（期）pat(paternal origin) 来自父亲pcc(premature chromosome condensation)染色体提前浓缩Ph(Philadelphia chromosome) 费城染色体prx(proximal) 近端psu(pseudo) 假prz(pulverization) 粉碎q(long arm of chromosome)染色体长臂qr(qua lriradial) 四射体r(ring chromosome) 环状染色体rcp(reciprocal) 相互（易位）rea(rearrangement) 重排rec(recombinant chromosome) 重组染色体rob(Robertsonian translocation) 罗伯逊易位s(satellite) 随体SCE(sister chromatid exchange)姐妹染色单体互换sdl(sub-line,side line) 亚系、旁系sl(stem line) 干系spm(spermatogonial metaphase) 精原细胞中期t(translocation) 易位tan(tandem translocation) 衔接易位ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部tr(triradial) 三射体tri(tricentric) 三着丝粒var(variable chromosome region) 染色体可变区xma(ta)[chiasma(ta)] 交叉zyg(zygotene) 偶线（期）在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：46,XX正常女性；46,XY正常男性；45,X特纳氏综合征(Turner's syndrome)；47,XXY克氏综合征(Klinefelter's syndrome)；47,XY,+21男性21三体；46,XY,1q+ 具46条染色体的男性,第1号染色体长臂 延长； chi46,XX/46,XY具有XX和XY细胞系的异源嵌合体； 46,XX,t(Xq+;16p-) 具46条染色体的女性,X染色体长臂与第16号染色体短臂之间相互易位(X染色体长臂延长，16号染色体短臂缺失)； 46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46条染色体的女性,1号染色体长臂上1q21和1q31带间断裂和重接，这些带间的片段缺失。 应用医学诊断:不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。这一标记染色体称为Ph1染色体,是一个22号染色体的长臂第一区第一带以远末端部分缺失的结果,22号染色体长臂丢失的部分易位到9号染色体长臂上第三区第四带的末端。又如视网膜母细胞瘤患者的核型具有13号染色体的长臂部分缺失特征（见染色体畸变、肿瘤遗传学）。由于高分辨显带技术的应用，新近又发现几十种常染色体综合征与染色体臂的部分缺失或重复有关。

Answer 3

核型式听语音《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号：A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号1～22常染色体的顺序号X、Y性染色体/ 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔符号+ 增加- 丢失→从→到：断裂∷断裂和重接( )( )内为结构改变的染色体？染色体或其结构的鉴别有疑问；在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔染色体区段符号=总数为)用于区别同源染色体* 作为×号用，其前是母本，其后是父本。AⅠ(first meiotic anaphase)减数分裂Ⅰ后期AⅡ(second meiotic anaphase) 减数分裂Ⅱ后期ace(acentric fragment) 无着丝粒断片b(break) 断裂cen(centromere) 着丝粒chi(chimera) 异源嵌合体cs(chromosome) 染色体ct(chromatid) 染色单体cx(complex) （染色体）群del(deletion) 缺失der(derivative chromosome) 衍生染色体dia(diakinesis) 浓缩期dic(dicentric) 双着丝粒dip(diplotene) 双线（期）dir(direct) 直接（分裂）dis(distal) 远端dit(dictyotene) 核网（期）dmin(double minute) 双微小体dup(duplication) 重复e(exchange) 互换end(endoreduplication) 内复制f(fragment) 断片fem(female) 女性g(gap) 裂隙h(secondary constriction) 副缢痕（或次缢痕）i(isochromosome) 等臂染色体ins(insertion) 插入inv(inversion) 倒位lep(leptotene)细线（期）MⅠ(first meiotic metaphase) 减数分裂Ⅰ中期MⅡ(second meiotic metaphase) 减数分裂Ⅱ中期mal(male) 男性mar(marker chromosome) 标记染色体mat(maternal origin) 来自母亲med(median) 中央min(minute) 微小体mn(modal number) 众数mos(mosaic) 嵌合体oom(oogonial metaphase) 卵原细胞中期p(short arm of chromosome) 染色体短臂PⅠ(first meiotic prophase) 减数分裂Ⅰ前期pac(pachytene) 粗线（期）pat(paternal origin) 来自父亲pcc(premature chromosome condensation)染色体提前浓缩Ph(Philadelphia chromosome) 费城染色体prx(proximal) 近端psu(pseudo) 假prz(pulverization) 粉碎q(long arm of chromosome)染色体长臂qr(qua lriradial) 四射体r(ring chromosome) 环状染色体rcp(reciprocal) 相互（易位）rea(rearrangement) 重排rec(recombinant chromosome) 重组染色体rob(Robertsonian translocation) 罗伯逊易位s(satellite) 随体SCE(sister chromatid exchange)姐妹染色单体互换sdl(sub-line,side line) 亚系、旁系sl(stem line) 干系spm(spermatogonial metaphase) 精原细胞中期t(translocation) 易位tan(tandem translocation) 衔接易位ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部tr(triradial) 三射体tri(tricentric) 三着丝粒var(variable chromosome region) 染色体可变区xma(ta)[chiasma(ta)] 交叉zyg(zygotene) 偶线（期）在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：46,XX正常女性；46,XY正常男性；45,X特纳氏综合征(Turner's syndrome)；47,XXY克氏综合征(Klinefelter's syndrome)；47,XY,+21男性21三体；46,XY,1q+ 具46条染色体的男性,第1号染色体长臂 延长； chi46,XX/46,XY具有XX和XY细胞系的异源嵌合体； 46,XX,t(Xq+;16p-) 具46条染色体的女性,X染色体长臂与第16号染色体短臂之间相互易位(X染色体长臂延长，16号染色体短臂缺失)； 46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46条染色体的女性,1号染色体长臂上1q21和1q31带间断裂和重接，这些带间的片段缺失。 应用医学诊断:不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。这一标记染色体称为Ph1染色体,是一个22号染色体的长臂第一区第一带以远末端部分缺失的结果,22号染色体长臂丢失的部分易位到9号染色体长臂上第三区第四带的末端。又如视网膜母细胞瘤患者的核型具有13号染色体的长臂部分缺失特征（见染色体畸变、肿瘤遗传学）。由于高分辨显带技术的应用，新近又发现几十种常染色体综合征与染色体臂的部分缺失或重复有关。

Answer 4

核型式听语音《人类细胞遗传学命名国际体制(ISCN)(1978)》中的命名符号：A、B、C、D、E、F、G染色体群的符号1～22常染色体的顺序号X、Y性染色体/ 嵌合体或异源嵌合体的不同细胞系之间的分隔符号+ 增加- 丢失→从→到：断裂∷断裂和重接( )( )内为结构改变的染色体？染色体或其结构的鉴别有疑问；在涉及两个以上染色体的结构重排中用来分隔染色体区段符号=总数为)用于区别同源染色体* 作为×号用，其前是母本，其后是父本。AⅠ(first meiotic anaphase)减数分裂Ⅰ后期AⅡ(second meiotic anaphase) 减数分裂Ⅱ后期ace(acentric fragment) 无着丝粒断片b(break) 断裂cen(centromere) 着丝粒chi(chimera) 异源嵌合体cs(chromosome) 染色体ct(chromatid) 染色单体cx(complex) （染色体）群del(deletion) 缺失der(derivative chromosome) 衍生染色体dia(diakinesis) 浓缩期dic(dicentric) 双着丝粒dip(diplotene) 双线（期）dir(direct) 直接（分裂）dis(distal) 远端dit(dictyotene) 核网（期）dmin(double minute) 双微小体dup(duplication) 重复e(exchange) 互换end(endoreduplication) 内复制f(fragment) 断片fem(female) 女性g(gap) 裂隙h(secondary constriction) 副缢痕（或次缢痕）i(isochromosome) 等臂染色体ins(insertion) 插入inv(inversion) 倒位lep(leptotene)细线（期）MⅠ(first meiotic metaphase) 减数分裂Ⅰ中期MⅡ(second meiotic metaphase) 减数分裂Ⅱ中期mal(male) 男性mar(marker chromosome) 标记染色体mat(maternal origin) 来自母亲med(median) 中央min(minute) 微小体mn(modal number) 众数mos(mosaic) 嵌合体oom(oogonial metaphase) 卵原细胞中期p(short arm of chromosome) 染色体短臂PⅠ(first meiotic prophase) 减数分裂Ⅰ前期pac(pachytene) 粗线（期）pat(paternal origin) 来自父亲pcc(premature chromosome condensation)染色体提前浓缩Ph(Philadelphia chromosome) 费城染色体prx(proximal) 近端psu(pseudo) 假prz(pulverization) 粉碎q(long arm of chromosome)染色体长臂qr(qua lriradial) 四射体r(ring chromosome) 环状染色体rcp(reciprocal) 相互（易位）rea(rearrangement) 重排rec(recombinant chromosome) 重组染色体rob(Robertsonian translocation) 罗伯逊易位s(satellite) 随体SCE(sister chromatid exchange)姐妹染色单体互换sdl(sub-line,side line) 亚系、旁系sl(stem line) 干系spm(spermatogonial metaphase) 精原细胞中期t(translocation) 易位tan(tandem translocation) 衔接易位ter(terminal,end of chromosome) 末端、染色体端部tr(triradial) 三射体tri(tricentric) 三着丝粒var(variable chromosome region) 染色体可变区xma(ta)[chiasma(ta)] 交叉zyg(zygotene) 偶线（期）在用核型式描述一个核型时，第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号，最后是性染色体。下面是一些核型式的举例：46,XX正常女性；46,XY正常男性；45,X特纳氏综合征(Turner's syndrome)；47,XXY克氏综合征(Klinefelter's syndrome)；47,XY,+21男性21三体；46,XY,1q+ 具46条染色体的男性,第1号染色体长臂 延长； chi46,XX/46,XY具有XX和XY细胞系的异源嵌合体； 46,XX,t(Xq+;16p-) 具46条染色体的女性,X染色体长臂与第16号染色体短臂之间相互易位(X染色体长臂延长，16号染色体短臂缺失)； 46,XX,del(1) (pter→q21∷q31→qter) 具有46条染色体的女性,1号染色体长臂上1q21和1q31带间断裂和重接，这些带间的片段缺失。 应用医学诊断:不少恶性肿瘤的核型中常出现不规则的非整倍体、多倍体或标记染色体。例如在绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体。这一标记染色体称为Ph1染色体,是一个22号染色体的长臂第一区第一带以远末端部分缺失的结果,22号染色体长臂丢失的部分易位到9号染色体长臂上第三区第四带的末端。又如视网膜母细胞瘤患者的核型具有13号染色体的长臂部分缺失特征（见染色体畸变、肿瘤遗传学）。由于高分辨显带技术的应用，新近又发现几十种常染色体综合征与染色体臂的部分缺失或重复有关。

Answer 5

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