全基因组测序概述

Question

如题所述

Answer 1

全基因组测序，一项旨在揭示未知物种基因组序列的前沿科学探索，起源于1986年。Renato Dulbecco作为先驱者，预见了人类基因组序列的全部了解将极大地推动癌症研究。美国能源部和国家卫生研究院在同年和次年相继加入人类基因组计划，日本虽早有研究，但不及美国的积极态度。1988年，DNA双螺旋结构的发现者詹姆士·华生成为NIH基因组部门的领导者，国际合作由此开启。1996年，百慕达会议召开，各国共同承诺，以2005年为目标完成基因组测序，并承诺公开和免费分享研究成果。

1998年，塞雷拉基因组公司由克莱格·凡特创立，宣布计划在2001年完成这一壮举。国际团队随后紧随其后，将完成时间提前。2000年6月26日，塞雷拉公司和国际合作团队代表，弗朗西斯·柯林斯，与美国总统柯林顿共同宣布，人类基因组概述已初步完成。同年2月，两个团队分别在《自然》和《科学》发表重要研究成果。在基因组计划中，塞雷拉采用了霰弹枪定序法，虽然快速，但还需传统方法进行细节分析。现在，全基因组测序技术主要包括第二代测序（NGS）和第三代测序技术。第二代技术，如Solexa（Illumina公司）、454（罗氏公司）和SOLiD（AB公司）的设备，已实现快速且成本效益高的全基因组测序。而2011年4月，第三代测序技术，如Pacific Biosciences公司的SMRT技术，以其高达3000bp的序列读长，为测序领域带来了革命性的突破。