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多发性骨髓瘤（MM）是一种B细胞恶性肿瘤，伴有骨基质和骨小梁大量破坏，形成溶骨性骨质破坏——即骨髓瘤骨病，引起骨痛、病理性骨折、截瘫和高钙血症，偶尔引起神经压迫综合征，严重影响患者的生存质量。
骨痛和溶骨性骨质破坏是本病的突出表现，大约70％～80％的患者有不同程度的骨痛，部位以腰背部最多见，其次为胸骨、肋骨和下肢骨骼。患者常有严重骨质疏松，可在稍用力或不经意情况下发生病理性骨折，例如有的病人打个喷嚏也会引发骨折。突然的、严重的疼痛可能为骨折的信号，脊椎骨折造成的机械性压迫可引起神经系统症状，严重者造成截瘫。
30％的患者出现高钙血症，可引起乏力、口渴。也可出现骨骼肿物，瘤细胞由骨髓向外浸润骨质、骨膜，临近组织会形成肿块。患者出现骨痛或腰腿痛后，不予重视，或就诊于骨科，易被误诊扭伤、骨折、骨结核或骨肿瘤而延误病情。
多发性骨髓瘤在治疗上长期没有突破。病人虽然经过化疗可以短期缓解，但绝大多数将在2～3年内复发、耐药而死亡。我科瞄准这一世界性难题组织攻关并取得突破，在MM的诊断和治疗上达到了国际先进水平。在此基础上成立了北京市多发性骨髓瘤治疗中心。
诊断标准
1.骨髓浆细胞＞10％，并有异常浆细胞或组织活检证实为骨髓瘤细胞。
2.血清中出现大量单克隆免疫球蛋白：IgG＞35g/L，IgA＞20g/L ，IgD＞2.0g/L，IgE＞2.0g/L，IgM＞15g/L，或尿单克隆免疫球蛋白轻链（即尿本周氏蛋白）＞1.0g/24h。
3.无其他原因的溶骨性病变，或广泛骨质疏松。
符合上述3项或符合1＋2或1＋3项，即可诊断为MM。但尚需具备典型的MM临床表现和多部位溶骨性病变等。
对发生严重骨质疏松或骨折的中老年患者，在诊断时应考虑到本病，注意查血免疫球蛋白和血清蛋白电泳等。
X线检查在本病诊断中具有重要意义，典型表现为：
①穿凿样溶骨性病变。
②弥漫性骨质疏松。
③病理性骨折。
在诊断上，除了常规的血液和骨髓检查外，仅留取患者少量血液和尿液即可进行全套检查，包括血浆和尿液的微量免疫电泳、免疫固定电泳、2－微球蛋白定量等。近几年开展了骨髓染色体测定、骨髓免疫分型检查、血清IgH重链基因重排、血清IL－6和IL－6受体水平检测、bcl－2检测等专项化验，为一些长期得不到确诊的患者提供了诊断依据。
治疗原则
根据MM的分型和分期，在常规M2和VAD方案的基础上配合其他治疗，如干扰素、反应停、砷剂、蛋白酶体抑制剂等靶向治疗药物，对某些耐药病例取得了良好效果。近年来又开展造血干细胞移植治疗MM取得成功。正在进行的转导骨髓瘤细胞抗原性的研究，将可以制备针对骨髓瘤细胞的特异性杀伤细胞，在MM的治疗上又将取得新的突破。
进入进展期的MM，自然病程约6～12个月，常规化疗的有效率为4 0％～70％，经放、化疗，约25％生存超过5年，10年以上＜5％，中位生存期3年左右。MM治疗指征，主要针对进展期（II、III期）MM。孤立性浆细胞瘤的治疗首选放疗，长期局部控制率100％，有部分可治愈。
造血干细胞移植（SCT）是治疗多发性骨髓瘤的重要手段。非清髓干细胞移植（NST）是目前国际上细胞移植治疗MM的前沿课题，在减少移植早期并发症和相关死亡率方面有着肯定的作用，扩大了异基因干细胞移植的适应范围，使得更多的MM患者从移植中受益。
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