临床上如何诊断:
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征,一是缓慢发生(少数为急性发作或间歇性发作)和进展对称性共济失调,二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先需确认患者的主要临床特征是共济失调,并收集家族史资料;其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化指标异常,最后进行基因学检测。
如以下案例:
姓名:马先生 年龄:36岁 三年前被诊断为遗传性脊髓小脑共济失调,表现为说话不清,走路不稳(不能走直线) 每天都头晕沉沉 ,精神不好, 走路走不了多长时间。在当地住院注射过鼠神经因子和免疫力球蛋白。也用一年多中药病情还是没有得到控制。后通过网上认识病患,这位病患已用“复元生肌疗法”5个月。病情恢复很好。马先生也通过微信预约了“复元生肌疗法”专家的号来院就诊。没想到用“复元生肌疗法”了一个月的药物。头晕改善特别明显,精神也好了。后再连续用“复元生肌疗法”6个月,所以的病症都没有了,身体恢复跟正常人一样,说话也清楚走路也能走直线,不摇晃了。
治疗前的注意事项:
应进行遗传咨询。尽早的治疗!预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。