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染色体遗传病致病机理是什么
脆性X
染色体
综合征
发病
的分子
机理
答:
关于脆性X
染色体
综合征的
发病机制
,科学家们已经发现关键致病基因FMR-1。该基因内包含一个重复序列,即(CGG)n三核苷酸,正常情况下,这个序列在正常人中大约有30个拷贝。然而,男性携带者和女性携带者有所不同,他们的重复拷贝数量会增多,可达150到500bp,被称为小插入。这个小插入在正常情况下不会...
人类
遗传病
的种类,有那几种?
答:
1、染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见,
由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重
。2、单基因遗传病 主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由
显性基因和隐性基因突变所致
。3、多基因病 这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且...
遗传病
发上的
机理是什么
答:
1.显性遗传:父母一方有显性基因
,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.
隐生遗传
:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病...
脆性X
染色体
综合征的
发病
的分子
机理
答:
现今在X脆性部们已发现了
致病
基因FMR-1,它含有(CGG)n 三核甘酸重复序列,后者在正常人约为30拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp,称为小插入,相邻的Cpg 岛未被甲基化,这种前突变(premutation )无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向受累后代传递过程中扩增,以...
遗传病
发生的
机理
答:
所以,下代的遗传物质及遗传基因,一半来自父方,另一半来自母方。
如果精子和卵子的DNA有缺陷,下代就可得相应的遗传病
。大部分遗传病的发病机理就是这样。当然,也有小部分遗传病的遗传物质缺陷发生与患者本人有关,如各种导致基因或染色体异变的环境因素引起,而并非是从上代“传”得。这类病人的发生与...
染色体
上基因数目发生改变引起的
病是什么
答:
基因数量不变,B错误;C、猫叫综合征是
染色体
上缺失一部分导致的,由于染色体片段缺失,导致基因数量减少,C正确;D、镰刀型细胞贫血症是单基因隐性
遗传病
,是由基因突变引起的,基因数量不变,D错误.答案:C. 点评:本题旨在考查学生对于人类遗传病的类型和
致病机理
的理解、比较、识记的能力....
列举高中生物所有
遗传病
的病因(像是伴性遗传,
染色体
缺失等等)
答:
致病基因导致肌肉发育不良,肌肉功能障碍。
③各种类型单基因病的特点
:i)性状显隐性规律:a.若父母都正常,子代中有患者出现,则该病为隐性遗传病。(即无中生有)注:若子代患者为女性,则为
常染色体隐性遗传
。b.若父母都有病,子代中有正常的出现,则该病为显性遗传病。(即有中生无)...
Y
染色体
详细资料大全
答:
人类基因组工程已完成Y
染色体
上全部基因的精确定位,对Y染色体的深入了解将有助于寻找诸如男性不育等疾病的
遗传机理
。由于Y染色体传男不传女的特性,可用于研究男性世系的遗传与进化。 大多数的哺乳类动物,每一个细胞,皆拥有一对性染色体。雄性拥有一个Y染色体与一个X染色体;而雌性则拥有两个X染色体。哺乳类的Y...
有哪些是
遗传病
?
答:
2、
单基因病
2.1、单基因病,已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由
显性基因和隐性基因突变所致
。2.2、常染色体
显性遗传
病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。2.3、
常染色体隐性遗传
病:遗传特点为隔代表现、...
人类
遗传病
有哪些 ?和常见的病例?
答:
遗传病
分家族遗传病和普通遗传病。 遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本
原理
,兄妹同胞之间生育的孩子不能成人,因为双方是同一个父母,双方的遗传基础一样,后代会无法获得变异,从而会出现白痴、智障等,也就是
染色体
会缺陷。精神分裂症和抑郁...
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