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不能吃蛋白质的罕见病
5岁男孩变成“纸片人”医生对照上百
罕见病
确诊:全球报道仅200例_百度...
答:
原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病
,因基因突变,摄入蛋白质后,会出现呕吐、腹泻、昏迷、无力等症状。找到病因,对症治疗后,承承的病情已经逐渐稳定,身体状况开始恢复。小男孩惹上“怪病”,辗转求医不能确诊 5岁的承承从小是个身体 健康 、活泼开朗的孩子,但是自从添加辅食后...
罕见病
之PKU
苯丙酮尿症
:母乳是他们的毒药
答:
服用柯望后有效的患者中,有极少数幸运者能够不再控制自己的饮食,享受富含天然
蛋白质的
食物。不过大多数患者服药后,虽然对苯丙氨酸的耐受程度提高,但仍然
不能
放开吃喝。与大多数“孤儿药”(即治疗
罕见病
的药物)一样,柯望的价格不菲。如果患者的体重为45公斤,服用柯望一年的费用为5.7万美元。摘自...
...kynureninuria,以皮炎、孤独症、癫痫首发
的罕见病
答:
在医学的神秘世界中,
一种名为羟基犬尿氨酸尿症(Hydroxykynureninuria
,或简称HKU,OMIM编码236800)的罕见病症悄然浮现。这是一种隐性遗传性疾病,其独特之处在于它对色氨酸代谢的微妙干预。患者尿液中犬尿氨酸、黄尿酸和3-羟基犬尿氨酸的浓度异乎寻常,同时伴随着氨基酸AA和3-OHAA的缺乏。这种病症的...
广西一新生儿患
罕见病
全身散发香味,这种
疾病能
被治愈吗?
答:
枫糖尿病往往是在新生儿筛查结果时就已经有发病
,这种疾病比较严重,进展速度快,患者出生后几天就会出现一些不良症状,如有阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、晕厥等,严重者可能会在数周或数月内死亡。新生儿出生后之所以出现罕见的疾病,是因为体内缺乏一种酶,从而导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸,这种...
能
不能
讲讲你知道
的罕见病
有哪些?
答:
鱼腥味综合征 这是一种遗传代谢病
,是由于患者体内缺乏一种酶,导致无法有效分解三甲胺。三甲胺是蛋白质消化过程中的副产品,会使人的体液发出腐鱼般的臭味。在患者尿液、汗水和呼吸中也会伴有鱼腥味,目前还无法治愈该疾病。
为何SMA
罕见病
的药费很贵,SMA罕见病是一种什么病?
答:
只有一种药物可以治疗这种疾病,这种药物需要花费成千上万。价格非常昂贵,这是许多患有该疾病的普通家庭所渴望却无法找到的。 SMA是由人体中“生存运动神经元1号”引起的。对于健康人来说,该基因可以产生一种称为“生存运动神经元”(SMN)的
蛋白质
。
我得了
罕见病
——视神经脊髓炎(三)养病
答:
视神经脊髓炎是个
罕见病
,目前无法查出病因、无法对症下药,且会无缘由的来回复发。此病不是慢性病,治疗只能靠激素冲。发病时眼睛变暗(失明),下半身瘫痪。 我是去年年底得的视神经脊髓炎,到现在已经4个多月了(激素已经减到2片)。性别男,30岁,未婚,本来在北京市工作,得了这个病只能回家养。通过写这篇文,一是...
世界上有哪些奇特或者
罕见的
病症?
答:
6、邓肯皮肤病 邓肯皮肤病也被称为真皮病,是一种人的皮肤在全身形成污垢状斑块的疾病。由于这可能与其他疾病混淆,许多病人在最终确诊前可能做很多不必要的相关检查。7、蓝皮肤病 在非常
罕见
的遗传蓝色皮肤疾病或高铁血红
蛋白
血症中,人有异常高水平的高铁血红蛋白,这是一种在红细胞中分配氧气到身体的...
孩子的哪些反常行为可能是
罕见病
的症状?
答:
1、 成骨不全症 2、
苯丙酮尿症
3、 黏多糖贮积症 据人民网报道:最近,河南商斤6岁的浩浩,走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起的,后来发现孩子总是无故跌倒,其至上下楼梯都很困难,就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊,医生经过检查发现孩子患上了罕见病---杜氏肌营养不...
除了渐冻人症(ALS),还有哪些
罕见病
?
答:
俗称,蜘蛛人症。下半身比上半身长很多,是一种先天性解体组织异常疾病,遗传型结缔组织病。具体发病原因不明,可能与先天性
蛋白质
代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人,临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。成骨不全症 又称脆骨病,或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一...
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