分子诊断技术主要有：基因测序技术、聚合酶链反应（PCR）技术、基因芯片技术、质谱技术及其他分子诊断技术。
1. 基因测序技术：这是一种通过读取DNA序列来确定基因变异的方法。随着第二代测序技术的快速发展，基因测序在分子诊断领域的应用越来越广泛。它不仅能够检测已知的遗传疾病相关基因，还能发现未知基因变异，为疾病的预防、诊断和治疗提供重要依据。
2. 聚合酶链反应（PCR）技术：PCR是一种在体外扩增特定DNA片段的技术。通过模拟生物体内的DNA复制过程，PCR能够在短时间内获得大量的特定DNA序列，便于后续的分析和检测。PCR技术广泛应用于遗传病诊断、病原体检测以及肿瘤诊断等领域。
3. 基因芯片技术：基因芯片是一种将大量DNA片段固定在微小芯片上的技术。通过特定的杂交反应，可以检测基因序列或表达水平。基因芯片技术具有高通量、高灵敏度的特点，适用于大规模基因变异筛查和基因表达分析。
4. 质谱技术：质谱技术是一种通过测量离子的质量和电荷来鉴定化合物结构的技术。在分子诊断领域，质谱技术主要用于检测蛋白质或多肽的变异，为疾病的诊断和预后提供重要信息。随着技术的进步，质谱在分子诊断中的应用越来越广泛。
除了上述几种主要的分子诊断技术外，还有一些其他的分子诊断技术，如基因编辑技术、表观遗传学技术等，也在不断地发展和应用于医学领域。这些技术的不断进步为疾病的预防、诊断和治疗提供了更多可能。