除了渐冻人症（ALS），还有哪些罕见病？

Question

如题所述

Answer 1

解离症英文原意为Dissociative Disoders，又可以翻译为分离性障碍，主要表现为发作时病人部分或完全地丧失了对过去的记忆、身份意识、即刻感觉以及身体运动控制四方面的正常整合。即病人对自己过去的经历，现在所处的现实环境，对自己所处的时间、地点、身份的认知与实际严重不符，出现解离。解离症与精神因素关系密切，而且多由于暗示或自我暗示引起。

Answer 2

俗称蜘蛛人症。下半身比上半身长很多，是一种先天性解体组织异常疾病，遗传结缔组织病。具体发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人，临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。成骨不全症又称脆骨病，或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。

Answer 3

陈了渐冻人，比较罕见的病还有白化病，唐氏综合征，肌肉萎缩症和苯酮尿症，这些疾病不但罕见，而且也不容易治疗。

Answer 4

还有一些罕见病：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震目前无有效的治疗方法其实还有很多罕见的病，等待我们去发现

Answer 5

罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。 另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。