第1个回答 2024-05-17
1. 今天是2022年2月28日，也就是第15个国际罕见病日的前一天。
2. 国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）在2008年发起，将2月29日定为纪念日。这个选择四年出现一次的日子，象征着罕见病的“罕见”。
3. 每年，全球超过40个国家和地区会在二月的最后一天举行各种活动，以提高公众对罕见病的认识，并鼓励采取共同行动。
4. 中国罕见病领域的倡导者黄如方先生，也是一位“假性软骨发育不全症”患者。自2009年起，他引入国际罕见病日概念至中国，并组织相关活动，提高了罕见病在社会中的知名度。
5. 作者自2012年起开始关注罕见病群体，并在北京参加罕见病沟通会时结识了黄如方先生。作者自身的工作也以罕见病为主，如中枢神经系统脱髓鞘疾病和多种遗传病。
6. 作者在临床诊疗中积极诊断和介绍罕见病，通过公众号文章和视频号内容，帮助同行了解这些疾病。
7. 作者经常在周二下午的专病门诊中工作到晚上7点甚至7:30以后，尽管孤独，但感到幸福，因为患者的信任和能够帮助他们解决问题。
8. 近年来，罕见病得到了政府、医院和患者组织的更多关注，成立专门组织和部门，使得罕见病患者不再感到孤独。
9. 作者去年加入中国临床案例成果数据库罕见病组，参与会议和案例报告，感到自己为罕见病事业贡献了一份力量。
10. 作者从2003年开始接触罕见病，已有19年的经验，他希望将来能继续为罕见病群体提供帮助。详情