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我生下染色体微重复孩子
有没有宝妈做
了
无创结果显示4号
染色体微重复
的
答:
就是4号
染色体
上有片段有重复,由原来的2拷贝,增加到3或4拷贝。是否致病,要看
微重复
的片段大小,是否为多态,该区间内是否有致病基因,或有致病的病例报道。当然也可能需要在父母身上寻找重复片段,如果来源于父母,基本考虑不致病,如果新发,参考上段咨询内容。
大龄孕妇,我做了羊水穿刺
答:
我和爱人反复研究检查报告的意思,理解为大体染色体结果正常,就是没有比较常见的21-三体综合征、18-三体综合征等严重的染色体病,微缺失微重复的结果是有一段微重复,但是不能确定是否致病,但是就目前已知的致病性的微缺失微重复未发现异常。我们的
孩子
有一段
染色体微重复
,这段染色体有何功能?它的重复...
染色体
19号
微重复
是什么意思?
答:
就是19号
染色体
上有片段有重复,由原来的2拷贝,增加到3或4拷贝。是否致病,要看
微重复
的片段大小,是否为多态,该区间内是否有致病基因,或有致病的病例报道。
怀孕查
染色体
主要查看什么
答:
还有一些致病性微缺失、
微重复
,如果
孩子
出生,有自闭症或心脏有异常,因此要看具体致病程度以及家长能不能接受这个致病的孩子。如果能接受,可以要孩子;如果家庭承担不
了
,大夫就会提出建议,考虑要不要终止妊娠。所以查
染色体
目的是筛出有异常的孩子,进行优生优育,减轻家庭和社会负担,让每个出生的孩子都...
父亲x
染色体微重复
一定会遗传吗
答:
不一定。根据查询三九健康网信息显示,父亲X
染色体微重复
不一定会遗传给子女,是否遗传要视具体情况而定。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。
哪些人需要做
染色体
芯片检查
答:
4、还有比如怀孕到中期的时候,胚胎发生突然之间停育、死胎,或在死胎同时发现还有畸形,也可以做一个染色体芯片的检查,以排除染色体遗传物质是不是出现
了
问题;5、对一些有问题的儿童,比如生长发育迟缓、先天智力低下的儿童,也要高度怀疑是不是有
染色体微重复
、微缺失方面的综合征,或在某一个片段出现...
12号
染色体
长臂大片断
重复
,重复三次,这个胚胎可以移植吗?
答:
在一些人中,重复片段是如此之小以至于只能使用新一代分子检测来识别,例如FISH,MLPA,微阵列或NGS,被称为
微重复
综合征。这些测试有时用于检查某些基因或基因部分是否重复,以及更准确地确定
染色体
断裂的位置。在一些人中,既发现携带有正常染色体组成的细胞还携带有来自染色体12p的额外遗传物质的细胞,这在...
基因微缺失,
微重复
一定致病吗?
答:
一般来说是的。基因突变分很多种,其中只有一种称为无义突变,这种变异不会导致病变,其他突变一般都是少利多害,可以治病,比方说Y
染色体微
缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)
重复
数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,...
羊水穿刺
染色体
异常胎儿还能要吗
答:
3、部分
染色体
异常:如45xO即X染色体缺失一条,但胎儿发育正常,称特纳氏综合症,胎儿可以存活则可以保留;4、性染色体异常:对于47XYY或47XXX,称超雌综合征、超雄体综合征,此种性染色体异常的胎儿多数可以存活。因此,染色体异常需观察类型以及片段缺失、重复,是否为微缺失、
微重复
以及是否可能致病等,...
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