21三体综合症高风险1205答:唐氏综合症风险率为1/6792正常 一般来说唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可...
谁能列举一些染色体出现问题的疾病答:X三体综合征的核型除典型的X三体外,可见嵌合体如46,XX/47,XXX,其临床症状一般较轻。此外,有些患者具有多条X染色体,如48,XXXX,49,XXXXX等,一般来说X染色体越多,智力发育越差,性征受影响越大,发育畸形越严重,患者的面容类似先天愚型患者。早期采用雌激素治疗,可改善机体的性征。核型为47,XYY的男性个体,曾被称...